蛋白质酪氨酸激酶 6； PTK6

乳腺肿瘤激酶； BRK
蛋白酪氨酸激酶BRK

HGNC 批准的基因符号：PTK6

细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,528,001-63,537,376（来自 NCBI）

▼ 说明

PTK6 是一种非受体蛋白酪氨酸激酶（Kang 等，2002）。

▼ 克隆与表达

米切尔等人（1994） 使用基于 PCR 的差异筛选程序分离出一种新型蛋白酪氨酸激酶，他们将其命名为 BRK，意为“乳腺癌激酶”。他们发现从人乳腺肿瘤细胞系克隆的全长 cDNA 与其他肿瘤相关激酶相似，特别是 SRC 家族的激酶（例如 190090 和 124095）。推导的451个氨基酸的多肽序列由3个结构域组成：SH3结构域、SH2结构域和催化结构域。与 SRC 的序列不同，BRK 的序列不包含 N 末端肉豆蔻酰化结构域。 Mitchell 等人使用 Northern blotting 和 RT-PCR（1994） 在一些乳腺肿瘤细胞系中检测到低水平的 BRK 转录本，但在正常乳腺组织或其他测试组织中没有检测到。

米切尔等人（1997） 鉴定了 PTK6 的剪接变体，编码 134 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 15 kD。该变体包含较长异构体中发现的 N 端 SH3 结构域，后面是一个新的富含脯氨酸的序列。蛋白质印迹分析检测到乳腺癌细胞系中的两种亚型。

李等人（1998）发现PTK6 mRNA在结肠中以非常高的水平表达，在小肠和前列腺中以高水平表达，而在一些胎儿组织中以低水平表达。

▼ 基因功能

米切尔等人（1994） 表明 BRK 能够进行酪氨酸自磷酸化。卡马拉蒂等人（1996） 发现乳腺上皮细胞中 BRK 的过度表达导致细胞对表皮生长因子（EGF; 131530） 敏感，并导致部分表型转变。他们还证明了 BRK 和 EGF 受体（131550） 的免疫共沉淀。 Kamalati 等人建议进行突变分析（1996） 虽然 SRC 和 BRK 具有一些相同的功能特性，但它们在转化过程中的功能不同。

▼ 基因结构

米切尔等人（1997） 确定 PTK6 基因包含 8 个外显子，跨度 10 kb。李等人（1998） 确定 PTK6 基因包含 8 个外显子，跨度约为 8.8 kb。康等人（2002） 通过凝胶迁移率变动分析分析了 PTK6 基因的启动子区域，并鉴定了与 NF-kappa-B（参见 164011）和 SP1（189906）的相互作用。

▼ 测绘

作者：FISH，Park 等人（1997） 将 PTK6 基因定位到染色体 20q13.3。