神经性耳聋,伴有非典型特应性皮炎
柯尼格斯马克等人(1968) 发现 4 名同胞中有 3 人同时患有神经性耳聋和特应性皮炎。特应性皮炎的发病年龄和分布(前臂尺侧和肘窝)不典型。听力损失是耳蜗性的,首次出现在 3 至 5 岁之间,而且非常轻微,不会对学校造成任何困难。在拉森等人的家庭中(1978),感知性、非进行性听力损失与特应性皮炎和极高的血清 IgE 浓度相关。家谱表明为常染色体显性遗传;特应性的关联可能是巧合,因为许多没有特应性的人也存在显性耳聋。弗伦茨等人(1976)报道了2个兄弟的结合。每个人都患有从父亲那里遗传的轻度掌跖角化症。
Verbov(1987) 报道了一个家庭,其中一对母亲和女儿同时患有掌跖角化症、耳聋和过敏症。外祖母只有角化病,而“母亲”的妹妹则患有角化病。患有耳聋和角化病。 Fitzgerald 和 Verbov(1996) 更正了谱系并提供了另外 2 名受影响儿童的信息。他们得出的结论是,这个家族的疾病是遗传性掌跖角化病伴耳聋(148350)。