精子发生相关蛋白 46; SPATA46

HGNC 批准的基因符号：SPATA46

细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,373,203-162,376,854（来自 NCBI）

▼ 说明

SPATA46 似乎参与精子头部的重塑和精卵融合（Chen et al., 2016）。

▼ 克隆与表达

陈等人（2016） 指出小鼠 Spata46 蛋白含有 204 个氨基酸，计算分子量为 23 kD。它在哺乳动物中保守，包括大鼠、牛、黑猩猩和人类。 Chen 等人使用 RT-PCR（2016） 表明 SPATA46 仅在小鼠和人类的睾丸中表达。定量 RT-PCR 显示小鼠 3 周龄时睾丸 Spata46 表达突然增加，并且该表达在成年后仍然存在。免疫荧光分析表明，Spata46 主要在细长精子细胞和成熟精子的整个顶体下区域表达。共聚焦显微镜证实转染的 COS-7 细胞核边缘有 Spata46 表达。

▼ 测绘

Gross（2016） 根据 SPATA46 序列（GenBank AY248900） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 SPATA46 基因对应到染色体 1q23.3。

陈等人（2016） 报道 Spata46 基因定位于小鼠染色体 1H3。

▼ 动物模型

陈等人（2016） 生成了 Spata46 -/- 小鼠，它们很健康并且看起来正常。 Spata46 -/- 小鼠表现出精子畸形和生育能力受损，这显然是由于精卵融合缺陷所致。 Spata46 -/- 细长的精子细胞的核膜和细胞核有缺陷。陈等人（2016） 得出结论，Spata46 对于小鼠精子发生和雄性生育能力至关重要。