睾丸微石症

睾丸微石症（磷酸钙微石沉积在生精小管内）的人群患病率为 0.6% 至 9%（Kim 等人，2003 年）。米德尔顿等人（2002）发现它与大多数原发性睾丸恶性肿瘤有关。 Miller 和 Sidhu（2002） 发现 1% 的男性特发性不育病例中存在这种情况。

▼ 临床特征

科菲等人（2007） 分析了 169 名睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT; 273300） 患者、58 名亲属和 101 名对照者的睾丸微石症（TM） 频率，发现病例中 TM 的发生率高于对照者（年龄调整 p 小于低于 0.0001），未受影响的男性亲属高于对照组（年龄调整后的 p = 0.02）。 TGCT 病例和匹配的亲属对显示 TM 的一致性比单独偶然预期的要高（p = 0.05）。科菲等人（2007） 得出的结论是，TM 是 TGCT 的家族性危险因素，并且很可能存在对 TM 的遗传易感性，这也导致 TGCT 的易感性。他们认为 TM 是 TGCT 易感等位基因的另一种表现形式。

科德等人（2008） 对 31 个家族中至少有 2 例 TGCT 病例的 48 名患有家族性睾丸癌的男性及其 33 名未患病的男性亲属进行了睾丸超声检查。有 TGCT 病史的男性对侧睾丸中的睾丸微石症（TM） 比未受影响的男性更常见（48% vs 24%；p = 0.04）。对于拥有 5 个或更多微石的男性来说，这种关联似乎比那些少于 5 个微石的男性更强烈。在 7 名未受影响的男性中，有 6 名（87%）检测到睾丸微石症，这是双侧的。在受影响的男性中，TM 与组织学、诊断年龄或癌症治疗无关。科德等人（2008） 指出，在本研究中，TM 在未受影响的家庭成员中（24%） 比之前描述的一般人群中（0.6% 至 9%） 更为普遍，而且它似乎聚集在某些家庭中。研究结果表明，TM 具有家族倾向，并且 TM 与 TGCT 之间存在关联。

▼ 分子遗传学

由于 SLC34A2 基因（604217） 在肺泡微石症（265100） 病例中发生突变，因此也在睾丸中表达，Corut 等人（2006） 在患有睾丸微石症的受试者中寻找该基因的突变。在所研究的 15 名受试者中，有 2 名受试者发现了 2 种罕见变异，其中 1 种是同义变异，另一种是非编码变异，他们认为这些变异可能与该病症有关。作者指出，需要进一步研究来确定这些变异是否对该基因的表达或其蛋白质产物有任何影响。