尿苷/胞苷激酶2； UCK2

TSA903

HGNC 批准的基因符号：UCK2

细胞遗传学位置：1q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1:165,827,614-165,911,618（来自 NCBI）

▼ 说明

尿苷/胞苷激酶-2（EC 2.7.1.48） 是一种嘧啶核糖核苷激酶，可催化尿苷和胞苷磷酸化形成单磷酸尿苷（UMP） 和单磷酸胞苷（CMP）（Van Rompay 等，2001）。

▼ 克隆与表达

Ozaki 等人通过差异显示来识别睾丸中特异表达的基因（1996） 克隆了 UCK2，他们将其命名为 TSA903。推导的 111 个氨基酸蛋白与小鼠尿苷单磷酸激酶（191710） 的 C 端催化结构域具有 76% 的同一性。对几种组织的 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 0.9 kb 的转录物。

Van Rompay 等人通过搜索与小鼠尿苷/胞苷激酶相似的序列（2001）鉴定并克隆了UCK2。推导的 261 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 29 kD。 UCK2 与小鼠 Uck2 具有 98% 的氨基酸同一性，与人 UCK1（609328） 具有 72% 的相似性。 Northern 印迹分析仅在胎盘中检测到约 1.2 和 2.0 kb 的转录本。

▼ 基因功能

范·隆佩等人（2001）发现重组UCK2对尿苷和胞苷的磷酸化遵循Michaelis-Menten动力学。 ATP 和 GTP 是有效的磷酸盐供体，但 CTP 或 UTP 未检测到活性。

▼ 基因结构

范·隆佩等人（2001） 确定 UCK2 基因包含 7 个外显子，跨度超过 19 kb。

▼ 测绘

Ruddle 和 Creagan（1975） 指出，利用缺乏尿苷激酶的小鼠细胞系和人类细胞之间的体细胞杂交，尿苷激酶（UK） 基因已被临时分配到 1 号染色体（Medrano 和 Green, 1974），

Van Rompay 等人通过基因组序列分析（2001） 将 UCK2 基因定位到染色体 1q22-q23.2。