调节内分泌特异性蛋白质 18

RESP18

HGNC 批准的基因符号：RESP18

细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,327,407-219,336,656（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索与小鼠 Resp18 相似的序列，然后对人胰腺 cDNA 文库进行 PCR，Zhang 等人（2007） 克隆了 2 个 RESP18 剪接变体。 RESP18-α 编码推导的 173 个氨基酸的蛋白质，RESP18-β 编码推导的 228 个氨基酸的蛋白质。这两种蛋白与 IA2（PTPRN; 601773） 具有显着的相似性。对几种人体组织的 Northern 印迹分析检测到胰腺中 0.8-kb 转录本的强表达，以及胎盘中 0.8-kb 和 1.2-kb 转录本的弱表达。蛋白质印迹分析在小鼠胰腺、小鼠和大鼠胰岛素（INS; 176730） 分泌 β 细胞以及小鼠垂体促皮质细胞中检测到 Resp18，但在小鼠成纤维细胞或人结肠癌或 HeLa 细胞中未检测到 Resp18。对大鼠胰腺的免疫荧光分析在大多数检查的分泌性胰岛细胞中检测到 Resp18，并且在人类胰腺中也发现了类似的分布。大鼠胰岛的免疫电镜将 Resp18 定位于致密核心囊泡、内质网和高尔基体。张等人（2007） 仅在哺乳动物基因组中鉴定出 RESP18 直系同源物。

▼ 基因功能

张等人使用实时 PCR 和蛋白质印迹分析（2007） 发现在葡萄糖刺激后，小鼠胰岛素分泌 β 细胞中 Resp18 mRNA 和蛋白质的表达增加。腹腔注射葡萄糖后的小鼠胰岛以及患糖尿病后的非肥胖糖尿病小鼠体内 Resp18 蛋白水平增加。

▼ 基因结构

张等人（2007） 确定 RESP18 包含 9 个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Zhang 等人（2007） 将 RESP18 基因定位到染色体 2q35。它的两侧是上游的 RESP18 假基因和下游的 PTPRN 基因。