癫痫发作、皮质性失明和小头畸形症; SCBMS

有证据表明癫痫、皮质盲和小头畸形综合征（SCBMS）是由染色体 5q31 上的 DIAPH1 基因（602121）的纯合突变引起的。

▼ 说明

癫痫、皮质失明和小头畸形综合征（SCBMS）是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为小头畸形、早发性癫痫、精神运动发育严重迟缓和皮质失明。受影响的个体也往往表现出整体生长不良且身材矮小（Ercan-Sencicek 等人，2015 年总结）。

埃坎-森塞克等人（2015）报道了沙特阿拉伯的一个近亲家庭，其中 5 名同胞患有小头畸形、皮质视觉障碍和早发性癫痫发作。所有患者的精神运动发育均明显延迟，伴有严重的智力障碍和言语能力极差，需要全职护理。其他特征包括身材矮小和胼胝体发育不全。

阿尔-马瓦利等人（2016）报告了来自 2 个无关的近亲阿拉伯家庭的 4 名患者患有早发性癫痫、小头畸形、精神运动发育严重迟缓以及伴有视神经萎缩的皮质盲。患者整体生长不良，身材矮小；有些患有肌张力低下。

Ercan-Sencicek 等人报告的 SCBMS 在家庭中的遗传模式（2015）与常染色体隐性遗传一致。

通过使用 SCBMS 对沙特阿拉伯近亲家族进行全基因组连锁分析，Ercan-Sencicek 等人（2015）发现与染色体 5q31.3 上的一个区域存在连锁（最大 lod 得分为 3.7）。

在 5 名同胞中，由近亲沙特阿拉伯父母所生，患有 SCBMS，Ercan-Sencicek 等人（2015）鉴定了 DIAPH1 基因中的纯合截短突变（Q778X; 602121.0002）。该突变是通过连锁分析和全外显子组测序相结合发现的，与该家族中的疾病分离。

阿尔-马瓦利等人（2016）在来自 2 个不相关的近亲阿拉伯 SCBMS 家族的 4 名患者中发现了 DIAPH1 基因中的 2 种不同的纯合截短突变（602121.0003 和 602121.0004）。