炎症性肠病 21； IBD21

细胞遗传学位置：18p11 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,000

有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结肠炎（UC））遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 IBD1（266600）。

▼ 测绘

Parkes 等人在 1,182 名克罗恩病患者和 2,024 名对照者组成的小组中进行了研究（2007） 分析了来自 31 个不同位点的 37 个 SNP，这些位点在 Wellcome Trust 病例控制联盟（2007） 数据集中与小于 10（-5） 的 p 值相关，并在 PTPN2（176887） 位点的 rs2542151 处的染色体 18p11 上获得了复制（合并 p = 3.16 x 10（-8））。

Fisher 等人使用为 Wellcome Trust Case Control Consortium（2007） 定制的阵列和分阶段实验设计（2008） 对总共 3,133 名无关的溃疡性结肠炎患者和 4,494 名对照进行了基因分型，但发现与染色体 18p11 rs2542151 上的 UC 没有关联。

弗兰克等人（2008） 对德国 1,850 名 CD 患者、1,103 名 UC 患者和 1,817 名对照样本中 PTPN2 区域的 35 个 SNP 进行了基因分型，发现与先前研究的 SNP rs2542151 的关联性最强：而与 CD 的关联性较弱（名义上） p = 0.01），与 UC 的相关性（名义 p = 0.0013；OR = 1.33）在 Bonferroni 校正后仍然显着（校正 p = 0.046）。

对 3 项克罗恩病研究的数据进行荟萃分析，涉及总共 3,230 例病例和 4,829 名对照（Rioux 等人，2007 年、Wellcome Trust 病例对照联盟，2007 年和 Libioulle 等人，2007 年），并在 3,664 名孤立受试者中重复案例，巴雷特等人（2008） 证实 18p11 与 rs2542151 显着相关（合并 p = 5.10 x 10（-17）；病例对照比值比，1.35）。