PKHD1-样1； PKHD1L1

纤维囊蛋白-L

HGNC 批准的基因符号：PKHD1L1

细胞遗传学位置：8q23.1-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：8:109,362,461-109,537,207（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

霍根等人（2003） 在人类基因组中搜索了与 D86 类似的蛋白质序列，D86 是一种与纤维囊肿素 N 端半部同源的小鼠蛋白质（PKHD1; 606702）。他们鉴定出 BAC 克隆 PKHD1L1，位于人类染色体 8q23 上。通过 RT-PCR 将 13,801 bp 的转录物扩增为 16 个片段并进行测序。 PKHD1L1 覆盖 168 kb 的基因组区域并编码一个大蛋白（纤维囊蛋白-L）。 Fibrocystin-L 被预测为一种大受体蛋白（4,243 个氨基酸；466 kD），具有信号肽、单跨膜结构域和短胞质尾。 Fibrocystin-L 在大部分细胞外区域与纤维囊肿蛋白同源，总体同一性为 25.0%，相似性为 41.5%。 Fibrocystin-L 具有与纤维囊蛋白相似的胞外结构域，具有 14 个 TIG 结构域拷贝和 2 个与蛋白质 TMEM2（605835） 显着同源的区域。河豚鱼具有纤维囊肿素-L 直系同源物，但没有纤维囊肿素，这表明新发现的蛋白质可能是其祖先形式。

▼ 基因结构

霍根等人（2003） 确定 PKHD1L1 包含 78 个外显子并跨越 168 kb 的基因组区域。

▼ 基因功能

霍根等人（2003） 确定 PKHD1L1 及其鼠类直系同源物 Pkhd1l1 在大多数组织中以低水平广泛表达，但仅在血液来源的细胞系中检测到。在许多初级免疫细胞亚型中检测到低水平表达，但在激活信号后，T 淋巴细胞中特异上调，表明在细胞免疫中发挥作用。

▼ 测绘

Hogan 等人使用基因组测序（2003） 将 PKHD1L1 基因定位到染色体 8q23。

▼ 分子遗传学

Hogan 等人在没有 PKHD1 突变的常染色体隐性多囊肾病（ARPKD; 263200） 患者中筛查 PKHD1L1（2003） 发现了几个序列变异，但没有明显的突变，因此不太可能与 ARPKD 相关。