青光眼、正常张力、易感性

NTG
青光眼、正常眼压、易感性； NPG

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，正常眼压性青光眼的易感性与视神经萎缩 1 基因（OPA1；605290） 的特定内含子多态性和 OPTN 基因（602432） 的突变有关。

▼ 临床特征

青光眼是全世界第二大常见致盲原因（Thylefors 等，1995；Quigley，1996）。其特征是视神经轴突进行性丧失和视野损伤。白种人和非洲裔美国人中的大多数青光眼属于原发性开角型青光眼（POAG） 类型（参见 137760），其中眼内压升高（IOP）是主要特征（Sommer 等，1991）。正常眼压性青光眼（NTG） 是 POAG 的一个重要亚型，其中 IOP 始终处于统计正常人群范围内。 NTG 约占所有 POAG 病例的三分之一（Bonomi 等，1998）。由于测量时 IOP 正常且患者通常具有良好的中心视力，因此 NTG 诊断不足且病情出现较晚。

▼ 生化特征

杨等人（2001） 分析了常压青光眼和原发性开角型青光眼患者外周血中的 T 细胞亚群和细胞因子 IL2（147680） 和可溶性 IL2 受体（参见，例如 147730） 的水平，并将它们与年龄组的值进行比较。匹配的控件。他们发现 NPG 患者的 CD8+/HLA-DR+ 淋巴细胞频率增加，NPG 和 POAG 患者的 CD3+/CD8+ 淋巴细胞频率增加。 CD5+ 淋巴细胞仅在 POAG 患者中较高。尽管患者和对照组的 IL2 浓度相似，但 NPG 和 POAG 患者的可溶性 IL2R 平均浓度高于对照组。此外，NPG 和 POAG 患者中 T 淋巴细胞对非特异性试剂植物血凝素的反应性显着降低。作者得出的结论是，免疫系统可能在某些患者青光眼视神经病变的发生或进展中发挥重要作用。

▼ 分子遗传学

与 OPA1 的关联

由于同一基因的不同突变可能导致截然不同的表型，并且 OPA1 基因突变导致的常染色体显性视神经萎缩（165500） 在没有眼压升高的情况下表现出类似的视神经病变，Aung 等人（2002） 假设 OPA1 基因是 NTG 的一个极好的候选基因。在对 2 组 NTG 患者进行的研究中，他们发现与 OPA1 基因（605290.0010） 内含子 8 中的 2 个单核苷酸多态性（SNP） 的组合有很强的相关性。

Yu-Wai-Man 等人在 137 名原发性开角型青光眼（POAG） 患者中进行了研究，其中包括 67 名高眼压性青光眼（HTG） 和 70 名 NTG，以及 75 名来自英格兰东北部的对照患者（2010） 分析了 OPA1 基因中的 3 个 SNP，发现 IVS8+4C-T 处的 T 等位基因与发生 NTG 的风险之间存在显着相关性（比值比，2.04；p = 0.004），但与 HTG 无关。 Logistic 回归分析证实 IVS8+4 和 IVS8+32 的 CT/TT 复合基因型与 NTG 之间存在很强的相关性（OR，29.75；p = 0.001）。余伟文等人（2010） 得出结论，OPA1 基因内含子 8 中的 CT/TT 复合基因型是 NTG 但不是 HTG 的强遗传风险决定因素。

与 OPTN 关联

雷扎伊等人（2002） 在 OPTN 基因中发现了一个错义突变（602432.0004），导致对正常眼压性青光眼的易感性。