部分合并免疫缺陷，缺乏 HLA 决定簇和淋巴细胞中的 β-2-微球蛋白

舒尔曼等人（1979） 描述了一对兄弟姐妹（来自土耳其一个偏僻村庄的家庭）患有多种化脓性感染和持续性念珠菌病。尽管存在 B 淋巴细胞，但浆细胞分化不足，并发现严重的低丙种球蛋白血症。 T 淋巴细胞数量减少，并且对抗原不产生反应，但在含有凝集素和同种异体细胞的培养物中增殖。血液淋巴细胞中未检测到 HLA-A、HLA-B 和 HLA-C 决定簇，但它们在培养的淋巴母细胞和成纤维细胞中表达，并存在于血清中。在 T 细胞膜横截面中未发现 β-2-微球蛋白（109700）。 B 淋巴细胞携带正常的 B2M。 6 号染色体的核型基本正常。 6 号染色体编码的其他基因产物（C2、C4、Chido、Rodgers、B 因子、PGM3 和乙二醛酶）均正常。 B2M 是淋巴细胞上 HLA-A 和 HLA-B 决定簇表达所必需的（Arce-Gomez 等，1978）。作者认为，患者的 B2M 存在免疫学上无法检测到的结构缺陷或膜缺陷，无论哪种情况，都会导致“锚定”缺陷。 T 细胞膜上的 B2M。这些发现表明淋巴细胞分化与淋巴细胞膜上的 HLA 决定簇和 B2M 之间的相互关系。图兰等人（1978） 报道了一个与近亲父母的阿尔及利亚婴儿惊人相似的病例。 HLA 分型显示，健康同胞的基因型与患者相同。因此，遗传缺陷不能与主要组织相容性复合体联系起来。