恒河猴血型，B 糖蛋白; RHBG

HGNC 批准的基因符号：RHBG

细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,369,211-156,385,219（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Liu 等人使用基于小鼠 Rhbg 序列的简并引物（2001） 通过肝脏 cDNA 文库的 PCR 克隆了部分人类 RHBG 序列。他们通过5-prime和3-prime RACE获得了全长克隆。推导的 458 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 50 kD，包含单个糖基化位点和 12 个跨膜结构域。人类和小鼠蛋白具有 85% 的序列同一性，RHBG 与非红系恒河猴蛋白 RHCG（605381） 具有 56% 的同一性。 Northern 印迹分析显示，1 个主要转录本和几个次要转录本在肾脏中表达，多个转录本在肝脏和卵巢中以中等水平表达。对胎儿组织的分析显示，几种形式在肾脏中表达强烈，而在肝脏中表达较弱。在小鼠中，在肾脏和肝脏中检测到单个条带。小鼠组织的原位杂交揭示了真皮毛囊和乳头中的 Rhbg 表达。在肾脏中，它在曲管和亨利袢的上皮层中表达，而在肝脏中，它仅限于肝细胞。转染的荧光标记的 RHBG 定位于质膜和一些细胞内颗粒。去糖基化实验证实了肝细胞系中表达的 RHBG 的 N-糖基化。

▼ 生化特征

晶体结构

卡德米等人（2004） 以 1.35 埃的分辨率确定了 Amt/MEP/Rh 蛋白超家族的氨通道的晶体结构。该通道跨越膜 11 次。两个结构相似的半部横跨膜，极性相反。含有或不含氨或甲基氨的结构均显示出招募 NH4+/NH3 的前庭、NH4+ 的结合位点以及将 NH4+ pKa 降低至 6 以下并传导 NH3 的 20 埃长的疏水通道。在通道内观察到 NH3 的有利相互作用，并使用保守的组氨酸。卡德米等人（2004） 得出的结论是，AmtB 重构为囊泡表明 AmtB 传导不带电荷的氨。

▼ 测绘

刘等人（2001） 通过 FISH 将 RHBG 基因定位到染色体 1q21.3。通过连锁分析，他们将小鼠基因定位到 3 号染色体的一个区域，该区域显示出与人类染色体 1q21 的同线性。