TBC1 域家族，成员 13； TBC1D13

HGNC 批准的基因符号：TBC1D13

细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,787,253-128,810,430（来自 NCBI）

▼ 说明

Rab GTP 酶（参见 RAB1，179508）是小型单体 GTP 结合蛋白。 TBC1D13 作为 Rab GTP 酶激活蛋白（GAP） 发挥作用，刺激 Rab 蛋白水解 GTP（Davey et al., 2012）。

▼ 克隆与表达

戴维等人（2012）克隆小鼠Tbc1d13。推导的蛋白质几乎完全由跨越残基 32 至 400 的 TBC 型 GAP 结构域组成。Tbc1d13 在一系列组织中表达，并随着 3T3-L1 小鼠脂肪细胞的分化而上调。 3T3-L1 细胞的免疫组织化学分析显示，Tbc1d13 在细胞质、核周膜和散布在细胞周围的点状结构中表达。对分级分离的 3T3-L1 细胞进行蛋白质印迹分析，在几个亚细胞区室（包括高密度微粒体、低密度微粒体和胞质溶胶）中检测到表观分子质量约为 45 kD 的 Tbc1d13。

▼ 基因功能

Davey 等人通过在 3T3-L1 小鼠脂肪细胞中过度表达（2012） 发现 Tbc1d13 抑制胰岛素（INS; 176730） 刺激的 Glut4（SLC2A4; 138190） 易位到质膜。 Davey 等人使用酵母 2-杂交分析（2012） 发现 Tbc1d13 与持续活跃的 Rab1 和 Rab10 相互作用（612672）；然而，Tbc1d13 不能充当这些 GTPases 的 GAP。相反，Tbc1d13 加速了 Rab35 的 GTP 水解（604199）。组成型活性 Rab35 的共表达部分克服了胰岛素刺激的 Glut4 易位的 Tbc1d13 依赖性抑制。

▼ 测绘

Hartz（2015） 根据 TBC1D13 序列（GenBank AK001605） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 TBC1D13 基因对应到染色体 9q34.11。