结直肠癌，易感性，7； CRCS7

11 号染色体上的结直肠癌易感性

细胞遗传学位置：11q23 基因组坐标（GRCh38）：11:110,600,001-121,300,000

有关结直肠癌的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 114500。

▼ 测绘

特内萨等人（2008） 进行了一项全基因组关联研究，以确定与结直肠癌风险相关的基因座。他们在第一阶段对 1,012 例早发苏格兰 CRC 病例和 1,012 例对照中的 555,510 个 SNP 进行了基因分型。在第二阶段，作者对 2,057 例苏格兰病例和 2,111 例对照中的 15,008 个排名最高的 SNP 进行了基因分型。然后，作者对来自 7 个人群的 14,500 例病例和 13,294 名对照的 1 期和 2 期联合分析中排名最高的 5 个 SNP 进行了基因分型，并在 11q23 上确定了先前未报告的关联 rs3802842（比值比 = 1.1；p = 5.8 x 10（- 10））。 rs3802842（P 小于 0.008）和 rs4939827（见 612229）（P 小于 0.009）的直肠癌风险高于结肠癌。日本人群并未表现出与欧洲人群中观察到的 rs3802842 相关的结肠癌风险增加，但在该位点确实表现出类似的直肠癌风险。