杀伤细胞免疫球蛋白样受体,两个结构域,短胞质尾,1; KIR2DS1

CD158H

HGNC 批准的基因符号:KIR2DS1

细胞遗传学位置:19q13.4 基因组坐标(GRCh38):19:50,900,001-58,617,616

▼ 说明

KIR2DS1 基因编码在自然杀伤细胞中表达的激活受体,该受体对主要组织相容性复合物 I 类(HLA-C;参见 142840)分子具有特异性(Biassoni 等,1996)。

有关自然杀伤(NK) 细胞 Ig 样受体 KIR 家族的背景信息,请参阅 KIR2DL1(604936)。

▼ 克隆与表达

Biassoni 等人通过 RT-PCR 扩增表达 p50(KIR2DS) 而不是 p58(KIR2DL) 受体的 NK 克隆的 cDNA(1996) 分离出 KIR2DS1 cDNA,他们将其称为 EB6ACTI。 KIR2DS1 cDNA 编码推导的 304 个氨基酸的跨膜蛋白。序列分析显示KIR2D p50受体的胞外结构域与KIR2D p58受体相似;然而,在跨膜区,有一个由AAA一致编码的带电赖氨酸残基,并且细胞质尾部只有39个氨基酸,没有ITIM(基于免疫受体酪氨酸的抑制基序)。具有短胞质尾部的 KIR 与 NK 细胞触发而非抑制相关。对 COS 细胞中表达的 KIR2DS1 进行免疫沉淀和蛋白质印迹分析,结果显示为 50 kD 蛋白质。流式细胞分析证实了 KIR2DS1 的表面表达。比亚索尼等人(1996)指出,具有相同HLA-C等位基因特异性的受体由于其不同的跨膜/细胞质区域可以介导相反的功能。

▼ 测绘

文德等人(1999) 通过对 YAC 和 PAC 重叠群进行远程限制性内切酶分析,将 KIR2DS1 基因定位到染色体 19q13.4。