DISCO 相互作用蛋白 2 同源物 A; DIP2A

DISCO 相互作用蛋白 2,果蝇,A 的同源物
DIP2
KIAA0184

HGNC 批准的基因符号:DIP2A

细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:46,458,891-46,583,871(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的骨髓性白血病细胞系 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1996) 克隆了 DIP2A,他们将其命名为 KIAA0184。推导的 863 个氨基酸的蛋白质包含晶状体蛋白-β/γ“希腊键”。主题(参见 123610)。 Northern印迹分析显示所有测试组织中的表达均较低。

穆霍帕迪耶等人(2002) 克隆小鼠和果蝇 Dip2。果蝇序列与人类蛋白质具有 61% 的整体同一性,而人类和小鼠蛋白质在 C 末端的 2 个氨基酸序列上具有 100% 的同一性。小鼠胚胎的原位杂交检测到中枢神经系统中的广泛表达。 Mukhopadhyay 等人建议建立区域身份后 Dip2 在大脑中的表达(2002) Dip2 的功能是为轴突寻路和图案化提供位置线索。

▼ 基因结构

穆霍帕迪耶等人(2002) 确定小鼠 Dip2 基因包含约 30 个外显子,跨度超过 50 kb。

▼ 测绘

通过对人类-啮齿动物杂交细胞系的分析,Nagase 等人。 Winnepenninckx 等(1996) 将 DIP2A 基因对应到 2 号染色体(2007) 指出 DIP2A 基因定位于染色体 21q22.3。

Mukhopadhyay 等人通过基因组序列分析(2002) 将小鼠 Dip2a 基因定位到 10 号染色体。