肌球蛋白、重链 4、骨骼肌； MYH4

肌球蛋白、骨骼肌、重链
肌球蛋白，重链，IIb； MYHC2B； MYH2B
MYHC IIb
MHC IIb

HGNC 批准的基因符号：MYH4

细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:10,443,263-10,469,559（来自 NCBI）

▼ 正文

有关肌球蛋白重链基因的背景信息，请参阅 MYH1（160730）。

▼ 克隆与表达

爱德华兹等人（1985）从胎儿骨骼肌cDNA文库中分离出与编码人肌球蛋白重链的mRNA互补的cDNA克隆。

Weiss 等人通过 RT-PCR 检测人类骨骼肌 RNA（1999） 克隆了全长 MHC IIb。所有 MHC 蛋白在磷酸盐结合环、形成核苷酸结合袋的几个螺旋、参与肌动蛋白结合的残基、参与肌动蛋白与肌球蛋白的立体特异性疏水严格状态相互作用的残基（分割 ATP 的裂口）中共享大约 100% 的保守性- 和肌动蛋白结合位点，以及含有 2 个保守半胱氨酸的转换器结构域或支点。

▼ 测绘

爱德华兹等人（1985） 使用 MYH4 cDNA 的 600 bp 片段作为探针，对大鼠/人类和小鼠/人类体细胞杂交组的 DNA 进行 Southern 分析。该探针检测到的所有序列均对应到 17pter-p11。苏西·雅尼科斯塔斯等人（1993） 提出的证据表明至少 5 个骨骼肌球蛋白重链基因聚集在 320 kb 的基因组片段中。因此，MYH4 基因似乎位于 17p13.1，即 4 个其他肌球蛋白重链基因（MYH1；MYH2，160740；MYH3，160720；和 MYH8，160741）的位置。此外，Soussi-Yanicostas 等人（1993） 从 YAC 分析中得到的证据表明，一方面胚胎和胎儿基因，另一方面成人快肌球蛋白重链基因包含在不同的基因组片段中；参见160730。他们认为编码这两种发育形式的基因在人类基因组中是相邻的，并且肌球蛋白重链基因的时间调节可能与其在簇内的组织有关。