α/β T 细胞淋巴细胞减少症伴 γ/δ T 细胞扩张、严重巨细胞病毒感染和自身免疫

α/β T 细胞淋巴细胞减少伴 γ/δ T 细胞扩增、严重巨细胞病毒（CMV） 感染和自身免疫是由 RAG1 基因（179615） 突变引起的。 RAG1 基因突变还会导致 T 细胞阴性、B 细胞阴性、自然杀伤（NK） 细胞阳性严重联合免疫缺陷（SCID；601457） 和 Omenn 综合征（603554）。

▼ 临床特征

德维拉泰等人（2005） 报道了 4 名无血缘关系的婴儿，他们的父母分别是阿尔及利亚人、摩洛哥人、黎巴嫩人和土耳其人的堂兄弟姐妹，他们在 1 岁之前就出现了持续性 CMV 感染。在 3 名患者中，CMV 感染与红细胞自身抗体相关，导致贫血。其中 1 名患者存在中性粒细胞自身抗体，其中 2 名患者存在抗核自身抗体。 3 名患者的淋巴细胞和淋巴细胞亚群（即 T、B 和 NK 细胞）数量正常，1 名患者数量较低，但 TCR-α（参见 186880）/β（参见 186930）与 TCR-γ 的比率（参见 186970）/δ（参见 186810） T 细胞在所有 4 名患者中几乎与正常比率相反。

▼ 分子遗传学

德维拉泰等人（2005） 在他们报告的所有 4 名患有 α/β T 细胞淋巴细胞减少症并伴有 γ/δ T 细胞扩增、严重 CMV 感染和自身免疫的患者中，鉴定出了 RAG1 基因的纯合突变（例如 179615.0017）。他们得出结论，RAG1 亚等位突变会导致 RAG1 活性残留，并且与 B 和 T 淋巴细胞的存在相一致。德维拉泰等人（2005） 表明与 RAG1 突变相关的免疫表型取决于遗传背景和微生物环境。