含有异分支酶结构域 2； ISOC2

HGNC 批准的基因符号：ISOC2

细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,452,985-55,461,642（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Huang 等人使用全长 p16（INK4a）（CDKN2A; 600160） 作为诱饵，通过酵母 2 杂交筛选人类成人肝脏 cDNA 文库（2007） 克隆了 ISOC2。推导的 205 个氨基酸蛋白具有高亮氨酸含量（16.7%），并包含 C 端异分支酶结构域。对小鼠组织的RT-PCR分析检测到在子宫、胃、膀胱和肾脏中强表达，在胸腺、心脏和肺中中等表达，在肝脏、卵巢、脾和肠中低表达。共聚焦显微镜研究将 ISOC2 定位于细胞质；然而，当与 p16（INK4a） 共表达时，ISOC2 被重新分配到细胞核。黄等人（2007） 表明 ISOC2 以 p16（INK4a） 依赖性方式与细胞核相互作用并转运至细胞核。

▼ 基因功能

Huang 等人使用 GST Pull-down 和免疫共沉淀测定（2007） 证实了 ISOC2 与 p16（INK4a） 的相互作用。 HEK293T 细胞中 ISOC2 的过度表达以剂量依赖性方式抑制内源性 p16（INK4a）。

▼ 基因结构

黄等人（2007）证明ISOC2基因包含6个外显子。

▼ 测绘

通过数据库分析，Huang 等人（2007） 将 ISOC2 基因定位到染色体 19q13.42。