先天性肾积水，伴有腭裂、特征性面容、肌张力低下和智力低下

冈本综合症

▼ 临床特征

冈本等人（1997） 报道了一名 2 岁日本女孩和一名无关的 15 个月大日本男孩身上出现了一种新的 MCA/MR 综合征。表现包括先天性肾积水、严重智力低下、生长障碍、全身软弱和腭裂。面相表现为中面部发育不全、多毛、睫毛长、眼突出、内眦赘皮、耳位低、耳垂长、鼻梁扁平、鼻短上翘、人中长、颈蹼。女孩患有轻度主动脉瓣狭窄和反流；室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭（见 607411）已闭合。该男孩患有心内膜垫缺损。两名患者的核型均正常，父母非近亲结婚且健康，同胞也正常。

沃勒斯坦等人（2005） 报道了一名 6 个月大的美国华裔男孩，患有先天性肾积水、腭裂、严重肌张力低下、先天性心脏缺陷、发育迟缓，面部特征为张口、下唇饱满。作者认为这是第三例报告的冈本综合征病例。该婴儿还存在特发性脾肿大和大脑非特异性 MRI 变化，而前 2 例病例中并未报告过这些变化。 Wallerstein 和 Rhoads（2013） 对该患者进行了随访。 8 岁时，他出现了严重的发育障碍，运动水平约为 6 至 8 个月，语言年龄约为 24 个月。康特等人（2017） 指出，该患者在 8 岁零 7 个月时被诊断出脊髓栓系。 11岁零3个月时，他出现背部和腿部疼痛，严重步态困难，下肢感觉异常、麻木和无力，膀胱功能障碍恶化。在进行终丝切断并进行神经监测以释放脊髓后，他的症状得到改善，并且能够孤立行走。

马库里等人（2008） 报道了一名患有冈本综合征的 2 岁希腊女性，她的父母健康且非近亲结婚。该儿童患有多种先天性异常，包括腭裂、肾盂输尿管连接部狭窄伴肾积水、心脏异常，以及全身肌张力低下、严重发育迟缓和生长障碍。独特的面部外观包括小头畸形、中面部发育不全、眼睛突出、内眦赘皮、长睫毛、一字眉、低位耳长耳垂、扁平鼻梁、短上翘的鼻子、张开的嘴、丰满的下唇和下垂的嘴。与之前报道的患者不同，她患有严重的肛门狭窄。

Taylor 和 Aftimos（2010） 报道了他们认为是第五例冈本综合征病例。混合种族背景的非近亲父母的女性后代具有多种先天性异常和特征性面部特征。超声心动图显示严重主动脉瓣狭窄，左心室轻度发育不全，二尖瓣轻度发育不全，2处小房间隔缺损。她的肌张力严重低下，几乎没有自发运动。从面相来看，她的额头、太阳穴和脸颊有轻微的眶上隆起和多毛症，眼睛突出，有大眼睑裂和眼距过远，鼻梁凹陷和眶下沟，鼻子短上翘，上唇凹陷，腭裂，大而低- 耳朵固定，颈部后部皮肤多余。脑部核磁共振显示胼胝体变薄，侧脑室内存在生殖囊肿。她还患有肠旋转不良和双子宫畸形，这些特征以前没有报道过。她在停止支持性医疗护理后 12 天去世。