核氧还蛋白样蛋白 2； NXNL2

杆衍生锥活力因子 2； RDCVF2

HGNC 批准的基因符号：NXNL2

细胞遗传学位置：9q22.1 基因组坐标（GRCh38）：9:88,535,178-88,584,510（来自 NCBI）

▼ 说明

在小鼠中，Nxnl2 亚型参与视杆细胞、视锥细胞和嗅觉感觉神经元的长期维持（Jaillard et al., 2012）。

▼ 克隆与表达

查梅尔等人（2007） 克隆了小鼠 Nxnl2 的长变体和短变体，他们将其称为 Rdcvf2l 和 Rdcvf2s。 Rdcvf2l 和 Rdcvf2s 分别编码 156 个和 101 个氨基酸的蛋白质。通过数据库分析，Chalmel 等人（2007） 在大多数受检查的脊椎动物（包括人类）中鉴定出直系同源 RDCVF2 基因，并且大多数似乎编码两种亚型。与小鼠蛋白一样，人 RDCVF2L 具有预测的 C 末端硫氧还蛋白（TXN；187700） 样结构域，而预测的 RDCVF2S 亚型中不存在该结构域。 Northern blot分析检测到Rdcvf2在小鼠视网膜中表达最高，在大脑和睾丸中表达较低，在第12.5天胚胎中无表达。 RT-PCR 检测到视网膜中的两种 Rdcvf2 变体，并且原位杂交将两种转录本定位于感光层。数据库分析显示，在视网膜以外的组织中表达 Rdcvf2l，但不表达 Rdcvf2s。

▼ 基因结构

查梅尔等人（2007） 确定 NXNL2 基因包含 3 个外显子。

▼ 测绘

Hartz（2013） 根据 NXNL2 序列（GenBank BC022521） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 NXNL2 基因对应到染色体 9q22.1。

查梅尔等人（2007） 将小鼠 Nxnl2 基因定位到 13 号染色体。

▼ 基因功能

查梅尔等人（2007） 在 rd1 小鼠视网膜色素变性模型中观察到 Rdcvf2 缺失并伴有视网膜变性（RP; 268000）。来自表达 Rdcvf2s 和 Rdcvfs（NXNL1; 608791） 的 COS 细胞的条件培养基为富含视锥细胞的胚胎鸡培养物提供营养支持。

▼ 动物模型

杰拉德等人（2012） 发现 Nxnl2 -/- 小鼠出生时表现正常，但它们的视觉和嗅觉表现出现与年龄相关的下降。 Nxnl2 -/- 小鼠中视锥细胞功能丧失后，视锥细胞死亡。在视杆细胞中，Nxnl2 缺失导致外节长度损失，但不会导致视杆细胞死亡。 Nxnl2 -/- 视网膜的微阵列和生化分析揭示了与野生型相比，与细胞应激相关的基因的诱导、微管相关蛋白 Tau（MAPT; 157140） 的过度磷酸化以及 Wnt（参见 164820） 信号传导的下调。 Nxnl2 -/- 小鼠中腺病毒介导的 Nxnl2 变体表达表明，Nxnl2 的短亚型是视锥细胞活力和功能所必需的，而长亚型是视杆细胞功能所必需的。在培养的 Nxnl2 -/- 嗅觉神经元的存活中，短同工型比长同工型更具营养性。