丝氨酸棕榈酰转移酶，小亚基，B； SPTSSB

丝氨酸棕榈酰转移酶 B 小亚基； SSSPTB
ADMP，小鼠，同系物； ADMP
染色体 3 开放解读码组57； C3ORF57

HGNC 批准的基因符号：SPTSSB

细胞遗传学位置：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:161,344,798-161,371,517（来自 NCBI）

▼ 说明

丝氨酸棕榈酰转移酶（SPT；EC 2.3.1.50）催化鞘脂生物合成中的第一个关键限速步骤。 SSSPTB 是一个小的 SPT 亚基，可刺激 SPT 活性并赋予酰基辅酶 A 优先于 SPTLC1（605712） 和 SPTLC2（605713） 或 SPTLC3（611120） 的 SPT 催化异二聚体的作用（Han et al., 2009）。

▼ 克隆与表达

Singh 等人使用抑制性消减杂交（2005） 从性腺功能减退（hpg） 小鼠前列腺中克隆了一种新的雄激素抑制基因，他们将其称为 Admp（在小鼠前列腺中表达的雄激素下调基因）。通过以小鼠序列作为查询的数据库搜索，Singh 等人（2005） 鉴定了人类同源物 C3ORF57，它编码推导的 76 个氨基酸蛋白质，与小鼠 Admp 具有 85.5% 的序列同一性。使用 DIG 标记的 C3ORF57 反义探针进行原位杂交，显示人类前列腺上皮细胞中存在信号。在雄激素存在的情况下，前列腺癌细胞系 LNCaP 中的 C3ORF57 表达下调。

使用人类 cDNA 表达文库来补充酵母小 SPT 亚基 Tsc3 缺陷的酵母菌株，Han 等人（2009） 确定了 SSSPTA（613540） 和 SSSPTB。推导的 76 个氨基酸 SSSPTB 肽包含 2 个预测的跨膜跨度，与 SSSPTA 具有 45% 的同一性，其中最相似的是与跨膜跨度 2 重叠的中心 28 个氨基酸结构域。SSSPTA 和 SSSPTB 均不与酵母 Tsc3 具有序列相似性。数据库分析揭示了人类 SSSPT 在几种脊椎动物中的密切直系同源物。

▼ 基因功能

韩等人（2009） 表明表达人 SPTLC1-SPTLC2 或 SPTLC1-SPTLC3 异二聚体的酵母表现出最小的 SPT 活性。然而，SSSPTB 或 SSSPTA 的共表达显着增加了 SSPT 活性，其中 SSSPTA 是比 SSSPTB 更强的激活剂。分裂泛素 2 杂交分析表明，SSSPTB 直接与 SPTLC1 相互作用，即使在 SPTLC2 不存在的情况下也是如此。使用一组酰基辅酶A底物和不同的SPT亚基组合表明不同的SPT同工酶具有特定的底物偏好。最活跃和选择性最强的同工酶组合是 SPTLC1-SPTLC2-SSSPTA，它对 C16-CoA 有很强的偏好。用 SPTLC3 替换 SPTLC2 产生对 C16-CoA 和 C14-CoA 具有同等偏好的同工酶，用 SSSPTB 替换 SSSPTA 产生对较长酰基辅酶 A 具有同等偏好的同工酶。

▼ 基因结构

辛格等人（2005） 确定 C3ORF57 基因包含 3 个外显子，跨度为 70 至 90 kb。 ORF 完全包含在外显子 3 内。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Singh 等人（2005） 将 C3ORF57 基因定位到染色体 3q26.1。他们通过辐射杂交分析证实了 3q25.2-q26.2 的定位。