智力发育障碍，X 连锁 45； XLID45

精神发育迟滞，X 连锁 45； MRX45

细胞遗传学位置：Xp11.3-p11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,001-58,100,000

▼ 临床特征

哈梅尔等人（1999） 描述了一个 6 代家庭分离出 X 连锁智力发育障碍的情况。受影响的成员在童年时期表现出非进行性的智力发育障碍，并有大而简单的耳朵、相对较大的手和正常的行为。产妇还患有无名指弯曲和扁平足。其他受影响个体的发现包括身材矮小、高腭弓、高鼻梁、丰满的嘴唇和大睾丸。 MRX45家族的智力低下程度从轻度到重度不等：大多数受影响的成员表现出比智力功能更高的适应性，并且大多数可以读、写和解决简单的算术问题。

▼ 细胞遗传学

Kleefstra 等人在一名智力发育严重受损且存在重新易位 t（X;9）（p11.23;q34.3） 的女性患者中（2004） 对断点进行了表征，发现易位破坏了 ZNF81 基因。

▼ 测绘

哈梅尔等人（1999） 在家族 MRX45 中进行连锁分析，并获得标记 DXS337 的最大 Lod 得分为 3.99（theta = 0.0）。利用单倍型构建，他们将与 Xp11.3-p11.21 的连锁区域缩小到 10 cM 的间隔，两侧是标记 DXS1003 和 ALAS2。

▼ 分子遗传学

克莱夫斯特拉等人。 Hamel 等人（2004） 对 300 多个患有 X 连锁智力发育障碍的家庭和患者进行了突变分析，并在受影响的家庭成员中发现了 ZNF81 基因（314998.0001） 中的 ser179 到 asn 突变（1999）。 Hamosh（2017） 指出，在 4 名男性和 ExAC 数据库中 81,134 个等位基因中的 8 个中发现了 S179N 变异（2017 年 2 月 22 日），表明该变异不具有致病性。该变体已被重新分类为意义不明的变体。