PR 结构域蛋白 10； PRDM10

TRISTANIN; TRIS
KIAA1231

HGNC 批准的基因符号：PRDM10

细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:129,899,711-130,002,835（来自 NCBI）

▼ 说明

PRDM10 属于锌指转录因子小家族，称为正调控域成员（PRDM）。其他 PRDM 包括 BLIMP1（PRDM1；603423）和 RIZ（PRDM2；601196）（Siegel 等，2002）。

▼ 克隆与表达

长濑等人（1999） 从胎儿脑 cDNA 文库中获得了 PRDM10 的部分 cDNA，他们将其称为 KIAA1231。推导的氨基酸序列与人 ZNF45（194554） 具有同源性。人体组织的 RT-PCR ELISA 检测到胎儿肝脏和成人脑、肾、卵巢和脊髓中有中等程度的 PRDM10 表达。在检查的所有其他成人和胎儿组织中表达较低或检测不到。 PRDM10 在所检查的所有特定大脑区域中均显示出中等表达。

使用基于 cat Prdm10 的探针，Siegel 等人通过 PCR 筛选胎儿大脑 cDNA 文库（2002） 克隆了全长人类 PRDM10，他们将其称为 Tristanin。推导的 1,023 个氨基酸的人类蛋白包含一个 N 末端正调节结构域（PRD），随后是 10 个 Kruppel 型（CCHH） 锌指基序。数据库分析表明存在多个 PRDM10 剪接变体。对小鼠和猫脑的 Northern 和 Western 印迹分析显示，多种 Prdm10 剪接变体和蛋白质亚型似乎受到发育调节，与成人相比，新生儿中的一些变体和亚型上调。除大脑外，还在小鼠肝脏、肾脏、脾脏和胸腺中检测到 Prdm10 蛋白亚型。免疫组织化学分析表明，Prdm10 在新生小猫和小鼠的​​整个神经元细胞体中呈点状表达，但这种表达在成年后消失。

▼ 基因功能

西格尔等人（2002） 发现 Prdm10 的一个小变体在 GM2 神经节苷脂沉积症猫模型中表达上调（参见 272800）。免疫组织化学分析还显示，Prdm10 保留在患病猫（而非健康 3 个月大的猫）的皮质神经元细胞核中。作者基于 PRDM10 在大脑发育和神经节苷脂沉积症模型中的上调，推测其可能参与树突发生。

▼ 测绘

Nagase 等人使用辐射杂交分析（1999） 将 PRDM10 基因定位到 11 号染色体。

Gross（2019） 根据 PRDM10 序列（GenBank BC112934） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 PRDM10 基因对应到染色体 11q24.3。