糙皮病样综合征

弗罗因德利希等人（1981） 研究了一个以色列-阿拉伯家庭，该家庭的父母是堂兄弟姐妹，11 名同胞中有 4 名患有糙皮病样皮疹并伴有神经系统表现。他们对一名 14 岁男孩进行了彻底研究，他在 13 个月大时首次入院，脸上、上胸部、手和腿上出现红色鳞状皮疹。烟酰胺治疗后皮疹消失。童年时期，类似糙皮病的皮疹多次出现，每次都用烟酰胺治愈。 14 岁时，他除了出现皮疹外，还出现意识模糊、复视、构音障碍和共济失调。烟酰胺再次清除了所有临床异常。实验室检查结果排除了 Hartnup 病：不存在氨基酸尿和印度尿，以及色氨酸吸收不良的任何证据。色氨酸负载不会诱发色氨酸尿症，也不会增加黄尿酸或犬尿酸的排泄。作者认为，受影响的同胞在色氨酸降解方面存在基因决定的障碍。

萨利赫等人（1985）同样描述了一种类似糙皮病的病症，他们将其解释为一种“新的”疾病。色氨酸代谢的遗传性缺陷，发生在一个苏丹近亲家庭中。该病症表现为出生后 8 周内出现糙皮样皮疹，并伴有小脑性共济失调和发育迟缓的症状。白内障发病较早。作者在摘要中指出，10 名受影响儿童均未存活超过 2 岁；然而，他们详细描述的这个说明性案例在 31 个月大时就去世了。在所示的家谱中，受影响的男性和女性出现在高度近亲亲属的 3 个同胞中。从色氨酸合成喹啉酸和烟酰胺核苷酸似乎受到损害。 Hartnup 病（234500） 是一种色氨酸代谢紊乱，伴有糙皮样光敏皮疹和小脑性共济失调。