外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 4； ENPP4

NPP4
KIAA0879

HGNC 批准的基因符号：ENPP4

细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:46,129,989-46,146,688（来自 NCBI）

▼ 说明

ENPP4 属于从多种核苷酸及其衍生物生成核苷 5-prime-mono磷酸的酶家族（Gijsbers 等人，2001）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998） 克隆了 ENPP4，他们将其命名为 KIAA0879。推导的 453 个氨基酸蛋白与小鼠 Enpp1（173335） 具有显着相似性。 RT-PCR ELISA 检测到 KIAA0879 在大脑中表达最高，其次是肾脏，在所有其他检查的人体组织中表达较低。

Gijsbers 等人使用 NPP 序列查询人类数据库（2001） 确定了 ENPP4，他们称之为 NPP4。推导的 453 个氨基酸的蛋白质具有带有催化苏氨酸的 NPP 共有序列。 NPP4 与 NPP5（ENPP5; 617001） 具有最高的相似性。

通过对人脑进行免疫荧光分析，Albright 等人（2012） 发现 NPP4 富集在血管表面并定位于血管壁。

▼ 基因功能

通过分析纯化的重组人酶的胞外结构域，Albright 等人（2012）发现NPP4水解三磷酸二腺苷（Ap3A）和Ap4A，分别产生AMP和ADP或AMP和ATP。催化thr70的突变消除了活性。 NPP4 以浓度依赖性方式催化人血小板聚集。

▼ 基因结构

吉斯贝尔斯等人（2001）确定ENPP4基因有3个外显子。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（1998） 将 ENPP4 基因定位到 6 号染色体。

Hartz（2016） 根据 ENPP4 序列（GenBank AB020686） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 ENPP4 基因对应到染色体 6p21.1。