严重情感障碍 6; MAFD6
双相情感障碍;BPAD
细胞遗传学位置:6q23-q24 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-148,500,000
有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 125480。
▼ 测绘
贾姆拉等人(2007) 使用大型连锁数据集(52 个欧洲血统家族;448 名参与者和 259 名受影响个体)首次提出了双相情感障碍(BPAD) 的全基因组相互作用和基因座异质性连锁扫描。结果提供了染色体 2q22-q24(MAFD5; 611535) 和 6q23-q24(MAFD6) 上 BPAD 基因之间相互作用的最强证据,在两个方向上均对称观察到; 2q 的非参数 lod(NPL) 得分为 7.55,6q 的非参数 lod(NPL) 得分为 7.63;在全基因组排列程序之后,P 分别小于 0.0001 和 P = 0.0001。根据 NCBI36,使用 1-lod 间隔,6q23-q24 上的基础 BPAD 基因位于 131 和 148 cM 之间,分别对应于大约 132 和 147 Mb。贾姆拉等人(2007) 指出,他们在 McQueen 等人的连锁荟萃分析中鉴定出的 6q23-q24 上的 BPAD 基因座与最显着的相关 BPAD 基因座重叠(2005)。