类菱形 3; RHBDL3
VENTRHOID; VRHO
HGNC 批准的基因符号:RHBDL3
细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,265,832-32,324,661(来自 NCBI)
▼ 说明
RHBDL3 是一种菱形膜内丝氨酸蛋白酶(Lemberg 和 Freeman,2007)。
▼ 克隆与表达
Jaszai 和 Brand(2002) 克隆了小鼠和人类 RHBDL3,他们将其命名为 VRHO。两种蛋白均含有 404 个氨基酸,具有 7 个跨膜结构域,并且与菱形蛋白相关(参见 RHBDL1, 603264),特别是在其 C 端半部分。小鼠胚胎原位杂交分析表明,Vrho 在所研究的所有阶段都以空间受限的方式表达,其表达模式在发育过程中动态变化。
通过全面的基因组分析,Lemberg 和 Freeman(2007) 将 RHBDL3 归类为分泌酶型菱形亚家族中真正的活性菱形 b伸蛋白g。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Jaszai 和 Brand(2002) 将 RHBDL3 基因定位到人类 17 号染色体上。
Gross(2020) 根据 RHBDL3 序列(GenBank BC100975) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 RHBDL3 基因对应到染色体 17q11.2。