D4、锌和双 PHD 指家族,成员 3; DPF3
CER-D4,小鼠,同系物;CERD4
HGNC 批准的基因符号:DPF3
细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:72,609,034-72,894,101(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
切斯特科夫等人(1996) 描述了 DPF3,他们将其称为 Cer-d4,这是一种与 Neuro-d4(DPF1; 601670) 同源的保守基因。人类蛋白与小鼠 Cer-d4 蛋白明显同源。
宁吉娜等人(2001) 分离出编码小鼠 Dpf3 截短亚型的 cDNA,他们将其称为 Cerd4。推导的蛋白质含有356个氨基酸。 Northern 印迹分析仅在小鼠视网膜、小脑和睾丸中检测到多个 Cerd4 转录本。
兰格等人(2008) 指出 DPF3 有 2 种剪接变体。他们从人类心脏 cDNA 文库中克隆了编码全长亚型 DPF3B 的 cDNA。推导的 378 个氨基酸的 DPF3B 蛋白包含一个 N 端 2/3 结构域,其中包括一个假定的核定位信号,随后是一个核受体相互作用结构域、一个 C2H2 Kruppel 样锌指和 2 个 C 端植物同源结构域(博士)。推导的截短亚型 DPF3A 包含 357 个氨基酸,前 290 个氨基酸与 DPF3B 相同,但它在 C 末端仅包含一个截短的 PHD 指。
▼ 生化特征
曾等人(2010)报道了人DPF3B双PHD指结合乙酰化组蛋白的结构机制。他们对 DPF3B 的 3 维溶液结构和生化分析强调了集成串联 PHD 指的分子基础,该指在 lys14 乙酰化组蛋白 H3 的序列特异性识别中充当 1 个功能单元(参见 602810)。虽然 lys14 的乙酰化促进了与 H3 的相互作用,但 lys4 的甲基化却抑制了与 H3 的相互作用,这些相反的影响在小鼠 Dpb3b 靶基因 Pitx2(601542) 和 Jmjd1c(604503) 的转录激活过程中非常重要。曾等人(2010) 得出结论,这种串联蛋白模块与染色质的结合可以在基因转录起始过程中通过不同的组蛋白修饰来调节。
▼ 基因结构
宁吉娜等人(2001) 确定 DPF3 基因包含 12 个外显子,跨度超过 275 kb。
▼ 测绘
切斯特科夫等人(1996)通过荧光原位杂交将DPF3基因定位到染色体14q24.3-q31.1。
宁吉娜等人(2001) 将小鼠 Dpf3 基因定位到染色体 12D3 的一个区域,该区域与人类染色体 14q24.3-q31 具有同源性。