核孔复合物相互作用蛋白家族,成员 A1; NPIPA1

核孔复合物相互作用蛋白; NPIP

HGNC 批准的基因符号:NPIPA1

细胞遗传学位置:16p13.11 基因组坐标(GRCh38):16:14,937,443-14,952,056(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Ohno(1970)观察到,适应性进化之后的基因复制是新基因功能出现的主要力量。约翰逊等人(2001) 描述了在人类和非洲猿与旧世界猴分化之后发生的称为 LCR16a(来自 16 号染色体的低拷贝重复序列“a”)的 20 kb 重复片段中的增殖事件。狒狒身上有 1 或 2 个该片段的拷贝,而猩猩、大猩猩、人类和黑猩猩身上分别有 9、17、15 和 25 至 30 个拷贝。在这一领域,约翰逊等人(2001)通过基因组序列分析和酵母2-杂交筛选鉴定了NPIP基因。推导的 347 个氨基酸的 NPIP 蛋白是膜结合的。免疫荧光显微镜证明 NPIP 定位于核膜并与核孔蛋白 p62(NUP62;605815) 共定位。约翰逊等人(2001)提出最近(在过去3000万年内)复制并快速进化的基因的存在可能占所有人类序列的5%至7%,并且它们可能在模式生物的基因组中缺乏明确的直系同源物。

▼ 基因结构

通过基因组序列分析,约翰逊等人(2001)确定NPIP基因含有8个外显子。

▼ 测绘

约翰逊等人(2001) 通过 FISH 将 NPIP 基因定位到 16p13.1。这种定位在其他类人猿物种中得到了证实,并在黑猩猩和倭黑猩猩中延伸到了 7 号和 17 号染色体,而在猩猩中,Npip 被发现在 16 号和 13 号染色体上。