P膜联蛋白 3; PANX3

PX3

HGNC 批准的基因符号：PANX3

细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:124,611,428-124,620,356（来自 NCBI）

▼ 说明

PANX3 是糖蛋白 pannexin 家族的成员，形成单膜通道（Langlois et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

布鲁佐内等人（2003） 从大鼠海马 cDNA 文库中克隆了 Panx3。推导的 45-kD 蛋白包含 4 个跨膜结构域以及细胞质 N 和 C 末端。对几种大鼠组织的 Northern 印迹分析检测到 Panx3 仅在皮肤中表达。

Langlois 等人使用蛋白质印迹分析（2014） 表明，PANX1（608420） 和 PANX3，而非 PANX2（608421），在人类、小鼠和大鼠骨骼肌中表达为大约 38 至 50 kD 的蛋白质。较大的蛋白质是胎儿和成人肌肉中的主要形式，但它们在成人组织中的丰度下降，而较低分子量的形式变得更加丰富。还检测到了 70-kD PANX3 蛋白，其质量通过糖苷酶、唾液酸酶和磷酸酶处理而减少。人骨骼肌的免疫荧光显微镜显示 PANX1 点状染色和 PANX3 弥漫性染色。

▼ 基因功能

朗格卢瓦等人（2014）发现人骨骼肌成肌细胞中PANX1的过度表达促进分化，但不促进增殖，而丙磺舒和羧苯索隆抑制这一过程。相反，43-kD PANX3 物种的过度表达抑制增殖并促进分化。用针对 70-kD PANX3 形式的短发夹 RNA 处理可抑制人骨骼肌成肌细胞增殖，但对分化没有影响。朗格卢瓦等人（2014） 得出结论，PANX1 和 PANX3 是骨骼肌成肌细胞分化和增殖的调节因子。

▼ 测绘

Gross（2016） 根据 PANX3 序列（GenBank AF406650） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 PANX3 基因对应到染色体 11q24.2。