含 FERM 结构域的蛋白质 4B; FRMD4B

GRP1-信令伙伴 1; GRSP1
KIAA1013

HGNC 批准的基因符号:FRMD4B

细胞遗传学位置:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:69,168,782-69,542,586(来自 NCBI)

▼ 说明

FRMD4B 预计参与质膜动力学(Klarlund 等,2001)。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1999) 克隆了 FRMD4B,他们将其命名为 KIAA1013。推导的 1,062 个氨基酸蛋白与人类 moesin(MSN; 309845)(一种细胞结构/运动蛋白)具有显着相似性。 RT-PCR ELISA 检测到所有成人和胎儿组织中都有不同的 KIAA1013 表达,其中成人肺和脊髓中的表达最高。在其他特定的成人大脑区域中,在胼胝体、尾状核、黑质和丘脑中检测到高 KIAA1013 表达。克拉伦德等人(2001) 从大脑 cDNA 文库中克隆了小鼠 Frmd4b,他们将其称为 Grsp1。推导的 981 个氨基酸的蛋白质具有一个 N 末端 FERM 结构域,后面是 2 个卷曲螺旋区域和一个富含丝氨酸/苏氨酸的结构域。小鼠肺的蛋白质印迹分析检测到 Grsp1 的表观分子质量为 125 kD。

▼ 基因功能

Klarlund 等人使用几个标准(2001) 确定小鼠 Grsp1 与 Grp1(CYTH3; 605081) 直接相互作用。结构域分析表明,两种蛋白质的卷曲螺旋结构域介导了相互作用。免疫耗竭实验表明,小鼠肺中几乎所有内源性 Grsp1 蛋白都存在于与 Grsp1 的复合物中,但并非所有 Grsp1 都与 Grsp1 相关。当在表达人胰岛素受体(INSR; 147670) 的 CHO 细胞中共表达时,两种蛋白在胰岛素刺激下易位至质膜皱褶并与 F-肌动蛋白共定位。

▼ 测绘

Hartz(2017) 根据 FRMD4B 序列(GenBank AB023230) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 FRMD4B 基因对应到染色体 3p14.1。

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