基底细胞癌，易感性，2; BCC2

细胞遗传学位置：1q42 基因组坐标（GRCh38）：1:223,900,001-236,400,000

有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 BCC1（605462）。

▼ 测绘

在对 930 名患有 BCC 的冰岛人和 33,117 名对照者进行的全基因组 SNP 关联研究中，Stacey 等人（2008） 观察到来自染色体 1p36（BCC1; 605462） 和 1q42 基因座的信号。这些关联在冰岛和东欧的其他样本集中得到了复制。总体而言，最显着的信号来自 1p36 上的 rs7538876（OR = 1.28，p = 4.4 x 10（-12））和 1q42 上的 rs801114（OR = 1.28，p = 5.9 x 10（-12））。这两个基因座均与已知的基底细胞癌风险因素——公平色素沉着特征相关，并且没有观察到黑色素瘤的风险。史黛西等人（2008）估计大约 1.6% 的欧洲血统个体的两种变异都是纯合的，他们估计的 BCC 风险是非携带者的 2.68 倍。 1q42 上含有 rs801114 的连锁不平衡区块不含已知基因；最近的基因是 Ras 同源基因 RHOU（606366），它与 ​​Wnt 信号传导有关。