含脱水解酶结构域的蛋白质 14A； ABHD14A

DORZ1

HGNC 批准的基因符号：ABHD14A

细胞遗传学位置：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:51,975,064-51,981,196（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

星野等人（2003） 克隆了小鼠 Abhd14a，他们将其称为 Dorz1，并通过数据库分析鉴定了人类直系同源物。推导的人和小鼠蛋白质分别含有 271 和 247 个氨基酸。两者都含有保守的 α/β 水解酶折叠，并具有 82.2% 的氨基酸同源性。 RT-PCR 分析检测到成年小鼠大脑、肾脏、心脏、睾丸、卵巢和子宫中 Abhd14a 的表达。 Abhd14a 在所有测试的发育阶段（从胚胎第 12.5 天（E12.5） 到 6 周龄）的小鼠小脑中都有表达，在 E17.5 时表达最高。原位杂交在 E17.5 的小鼠小脑外生发层（EGL） 中检测到强烈的 Abhd14a 表达。在 E12.5 时，Abhd14a 的弱表达存在于整个神经组织中。免疫组织化学分析表明，内源性 Abhd14a 定位于 NIH3T3 细胞的细胞质。

▼ 测绘

Gross（2020） 根据 ABHD14A 序列（GenBank BC002571） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 ABHD14A 基因对应到染色体 3p21.2。

▼ 基因功能

通过微阵列分析，Hoshino 等人（2003） 发现 Zic1（600470） 缺陷的小鼠小脑中 Abhd14a 表达下调。免疫组化分析显示，小鼠小脑EGL中Abhd14a和Zic1在同一细胞中表达，Abhd14a位于细胞质，Zic1位于细胞核。 A40 小脑细胞或 NIH3T3 成纤维细胞中 Zic1 的过度表达会增加 Abhd14a 的表达。作者得出结论，Abhd14a 表达受 Zic1 正向调节。