染色体异常遗传病 多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤生长在机体的骨髓内，即大多数骨骼中央的海绵状组织中。骨髓具有造血功能，其生成的血红细胞将机体所需的氧元素输送至全身各部位，其生成的白细胞构成机体抵御疾病的第一道防线，而生成的血小板具有凝血功能。

多发性骨髓瘤患者的典型症状是浆细胞（一类白细胞）的功能发生异常。这些异常细胞的数量激增，原本浆细胞数量占骨髓细胞的1%，发展至占骨髓中细胞的大多数。骨髓中诱发肿瘤的变异细胞会使患者产生骨痛症状，并增加其骨折的风险。如果肿瘤扩散至骨骼附近的神经，患者会出现腿脚麻木与虚弱的症状。此病患者的骨骼亦会缺失某些正常骨骼的组成成分，尤其是颅骨，脊椎骨，肋骨和骨盆会发生骨密度异常症状。

骨骼健康状况的每况愈下会使患者并发高钙血症，其典型症状是恶心，食欲不振，口干，乏力，肌无力，神志不清等。多发性骨髓瘤病例中异常的浆细胞会合成抑制正常血细胞生长的蛋白质。因此，患者会出现贫血，其典型症状是乏力，虚弱和面色苍白，亦可能出现白细胞减少，通常症状是免疫系统功能下降，诸如肺炎等炎症感染频发等。此病患者亦可能出现血小板减少，其症状是有时可能会自发性出血与轻微触碰便淤伤。

多发性骨髓瘤患者亦可能并发肾病，属于非正常浆细胞合成的毒性蛋白或导致的高钙血症的继发病症。多发性骨髓瘤病例中最常见的发病年龄是65岁左右。而在此之后，患者亦可能会患上一些危及生命的并发症，但是患并发症的几率和时点在患者群体之间亦会有较大的差异。一些患者得病之后，最初几年可能并没有任何显著的症状，有时是在他们因为某些原因做体检时，意外发现自己患有此病的。

发病率

多发性骨髓瘤是一种较为罕见的癌症。此病例的总数约占血液与机体造血器官癌症总数的10%，所有癌症病例总数的1%到2%。每年约有4到10万的多发性骨髓瘤新增病例。目前在美国，有约10万的此病患者。

染色体异常遗传病

基因突变
多发性骨髓瘤的病因至今不太清楚。体细胞是否发生变异通常并不具有遗传性。在一些病例中，是不同年龄段的个体体内某些细胞（在此病例中是浆细胞）发生原发性体细胞突变过程而诱发多发性骨髓瘤的。其中一些变异过程会影响到某些基因，而这些基因能抑制细胞恶性分化，因而其在调节细胞分化的过程中，起着重要作用。这些基因一旦发生突变，即会影响细胞生长与分化的正常机体调控，由此导致浆细胞数量激增，使个体患上多发性骨髓瘤的风险明显增加。

不同染色体上基因的非正常重组（易位），是多发性骨髓瘤病例中最常见的遗传物质变异种类。此病患者体内发生的遗传物质变异现象通常指的是：14号染色体和其他染色体之间的重组。起调节细胞生长与分化作用的某些基因很可能受到这些染色体重组现象的影响。研究人员正在探究：这些基因或是染色体变异在多发性骨髓瘤病程的进展过程中起到怎样的作用。

多发性骨髓瘤患者的近亲属患此病的风险亦会增加，这表明特定基因发生的遗传变异现象可能会使得某些个体患上此病。而其他一些类型的基因遗传变异现象通常并不会增加多发性骨髓瘤的患病风险。增加此病患病风险的非遗传因素包括：个体是否曾接受过放疗，是否受过化学元素的辐射。研究结果表明：如果接触到某些特定的化学元素，诸如笨，也可能增加个体患骨髓瘤的风险。作为一种为人熟知的致癌化学元素，笨是石油开采过程中产生的伴采化学元素，被广泛用来作为工业溶剂和汽油添加剂。

遗传模式

此病例通常不具有遗传性，而是由浆细胞突变而诱发的。患者的其他家庭成员患多发性骨髓瘤的风险亦会增加，但是此病的遗传模式至今仍不清楚。