精神分裂症 2; DISC2

HGNC 批准的基因符号：DISC2

细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:231,814,626-231,818,517（来自 NCBI）

▼ 说明

DISC2 被认为指定了与 DISC1（605210） 反义的非编码 RNA 分子。在一个大型精神分裂症（181500） 亲属中发现这两个基因都因易位而受到破坏（Millar 等人，2000）。

▼ 克隆与表达

米勒等人（2000） 在一个携带易位（1;11）（q42.1;q14.3） 的苏格兰家族（St. Clair et al., 1990） 中分离并测序了 1 号和 11 号染色体上的断点。 11 号染色体断点周围区域未发现任何基因。相比之下，1号染色体上的相应区域基因密集，并且不是1个而是2个新基因被易位直接破坏。由于与这个家族的精神疾病有关，这些基因被命名为“精神分裂症中的破坏”。 1 和 2（DISC1、605210 和 DISC2）。 DISC2 似乎是与 DISC1 反义的单外显子非编码结构 RNA 基因，DISC1 是在其他位点观察到的排列，其中反义 RNA 可能调节有义基因的表达。米勒等人（2000） 得出结论，DISC1 和 DISC2 应被视为精神疾病易感性的正式候选基因。

▼ 基因功能

米勒等人（2000）提出，通过与具有内源反义RNA转录本的哺乳动物基因的其他例子进行类比，DISC2呈现出一种有吸引力的机制，通过该机制可以调节DISC1的表达。

▼ 测绘

DISC2 基因位于染色体 1q42.1 上，这通过其在易位 t（1;11）（q42.1;q14.3） 中的破坏得到证实（Millar 等，2000）。