无丙种球蛋白血症 6，常染色体隐性遗传; AGM6

CD79B 缺陷导致的常染色体隐性无丙种球蛋白血症

这种形式的无丙种球蛋白血症（此处称为 AGM6）是由染色体 17q23 上的 CD79B 基因（147245） 的纯合突变引起的。

有关常染色体无丙种球蛋白血症的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 AGM1（601495）。

▼ 临床特征

多布斯等人（2007） 报道了一名居住在奥地利的格鲁吉亚（南高加索）血统 15 岁女性患者，她患有反复感染、低丙种球蛋白血症和循环 CD19 阳性 B 细胞低于 2%。患者一直健康到 5 个月大时，她出现了复发性支气管炎。 15个月大时，她因持续咳嗽和肺炎接受评估，发现患有全低丙种球蛋白血症和B细胞低于1%。当时她开始静脉注射丙种球蛋白。她在3岁和10岁时曾因肺炎接受治疗。她在 15 岁时就接受了皮下注射丙种球蛋白，生长发育正常，没有感染迹象。流式细胞术分析表明，患者表达 IgM 的 B 细胞存在严重缺陷。

法拉利等人（2007） 报道了一名 20 岁的意大利男子患有无丙种球蛋白血症。他在 8 个月大时首次因肺炎沙门氏菌肠炎入院。免疫学检查显示明显的低丙种球蛋白血症，伴有低 IgG 和检测不到的 IgA 和 IgM，且不存在外周 CD19 阳性细胞。 T 细胞和 NK 细胞数量正常，T 细胞功能正常。尽管进行了适当的免疫球蛋白替代治疗，他仍然出现细菌性结膜炎、急性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎。

▼ 分子遗传学

Dobbs 等人在一名早期感染、低丙种球蛋白血症和 B 细胞（AGM6） 显着减少的 15 岁女性患者中进行了研究（2007） 鉴定了 CD79B 基因中的纯合突变（G137S; 147245.0001）。该取代发生在 CD79A（112205） 和 CD79B 之间二硫键所需的半胱氨酸附近。突变蛋白在 293T 细胞或 Jurkat T 细胞中的表达表明，它形成二硫键连接的复合物，并将 IGHM（147020） 低效地带到细胞表面。

Ferrari 等人在一名患有无丙种球蛋白血症 6 的意大利患者中（2007） 鉴定出 CD79B 基因中的纯合突变（147245.0002）。