角蛋白 13，I 型； KRT13

K13
KA13
细胞角蛋白13； CK13

HGNC 批准的基因符号：KRT13

细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,500,981-41,505,612（来自 NCBI）

▼ 说明

角蛋白中间丝（KIF） 由 I 型和 II 型蛋白组成的异二聚体亚基组装而成。 Keratin-13（KRT13） 是内部复层上皮特征基因 I 型（酸性）亚家族的成员（Romano 等，1991）。

▼ 测绘

Romano 等人通过使用人仓鼠体细胞杂交 DNA 组的细胞角蛋白 13 特异性 DNA 反聚物进行 PCR 扩增（1991）将KRT13基因定位到17号染色​​体。通过原位杂交，他们确定亚染色体定位为17q12-q22。他们通过脉冲场凝胶电泳进一步分析了该区域，并证明 KRT13 基因与 KRT10（148080） 和 KRT15（148030） 基因位于同一大 DNA 片段中。使用常规琼脂糖凝胶电泳进行的进一步实验表明，KRT10 和 KRT13 基因位于相同的 14 kb 片段中。 3 个基因分配的相关性使得 17q21-q22 成为该簇的可能位置。罗马诺等人（1992）给出的位置为17q12-q21.2。

塞拉托等人（1997） 分离并分析了通过荧光原位杂交定位到 17q12-q21 的 YAC 克隆。通过 Southern 分析和脉冲场凝胶电泳，他们得出结论，KRT13、KRT14（148066）、KRT15、KRT16 以及连锁的 I 型基因 KRT17（148069） 和 KRT19（148020） 包含在不到 150 kb 的基因组 DNA 中。

▼ 分子遗传学

在一个多代意大利家庭的受影响成员中分离出白色海绵痣-2（WSN2; 615785），Richard 等人（1995） 鉴定出 KRT13 基因（148065.0001） 中错义突变的杂合性。

Shibuya 等人在一位患有 WSN2 的日本母亲和 2 名儿童中，他们的 KRT4 基因（123940） 突变呈阴性（2003） 鉴定了 KRT13 基因中错义突变的杂合性（L111P; 148065.0002）。

▼ 等位基因变异体（2 个选定示例）：

.0001 白色海绵痣 2
KRT13、LEU15PRO

在一个患有白色海绵痣 2（WSN2; 615785） 的多代意大利家庭中，Richard 等人（1995） 证明了 T 到 C 的转变，将 KRT13 基因的密码子 15 从 CTG（leu） 更改为 CCG（pro）（L15P）。该突变位于角蛋白 13 的 1A 子结构域中。用 C 替换 T 创建了一个独特的 MspI 识别位点，导致 MspI 消化时扩增的 DNA 被切割。理查德等人。 Rothnagel 等人（1995） 指出，Rothnagel 等人在表皮松解性掌跖角化过度症中的角蛋白 9（L15S；607606.0008） 中描述了精确对应残基的突变（1995），角蛋白 10（L15S；148080.0002） 治疗表皮松解性角化过度，角蛋白 16（L15P；148067.0001） 治疗先天性厚甲症。

理查德等人（1995） 从 KRT13 1A 结构域中的第一个残基开始对该突变进行编号。该突变也称为 LEU119PRO。

.0002 白色海绵痣 2
KRT13、LEU111PRO

Shibuya 等人在一位日本母亲和 2 名患有白色海绵痣 2（WSN2; 615785） 的孩子中进行了研究（2003） 鉴定了 KRT13 基因外显子 1 中 332T-C 转变的杂合性，导致 leu111 到 pro（L111P） 的取代。