奥利弗综合症

轴后多指症和智力发育迟缓

▼ 临床特征

Oliver（1940） 描述了 3 名同胞（2 女 1 男），由斯堪的纳维亚血统的近亲父母所生，智力发育受损，手脚轴后多指。兄弟姐妹的年龄分别为 50 岁、40 岁和 35 岁。最大的兄弟姐妹也有言语异常和多余乳头。

Stevenson 和 Wilkes（1983） 报道了 2 个姐妹，她们都是近亲父母（J 家族）所生，具有相似的特征。一位姐妹，42，智力发育障碍，身材矮小。面部特征包括突出的眉毛、短人中、外翻的上唇和突出的下巴。她患有超凸指甲、轴后多指畸形以及第 5 和第 6 手指的单侧并指。她还患有第 2 和 3 脚趾的并指以及肘部和膝盖挛缩。另一位姐妹，37 ，不说话，也不能走动。面部特征包括突出的下巴和肉质的鼻子。她的指甲超凸，拇指远端指骨短，每只手都有去除多余轴后手指的病史。她的脚很宽，并且患有第 2 号和第 3 号脚趾并指。她的两个兄弟姐妹都曾在儿童时期出现过癫痫发作。

最初由 Salpietro 等人报道的两名意大利同胞（2005） 患有奥利弗综合征的 Salpietro 等人发现患有口面指趾综合征 V（OFD5; 174300）（2018）。