鱼鳞病和男性性腺功能减退症

包括 RUD 综合症
RUDS，包括

▼ 正文

在林奇等人报道的明显独特的家族中（1960），3代中有5名雄性表现出继发性性腺功能减退症（与垂体促性腺激素滴度低有关）和先天性鱼鳞病。作者认为，紧密的连锁可能是导致性腺功能减退症与鱼鳞病（一种众所周知的 X 连锁特征）发生的原因。然而，鱼鳞病和性腺功能减退症被列为单独的突变，因为只能假设连锁。如果这 2 个性状确实是由 2 个连锁基因引起的，那么可以有 95% 的置信度说重组值不大于 20%。这种疾病是由 6 名有交叉机会的女性遗传的。受影响的雄性不会繁殖（在这些目录的早期版本中，男性性腺功能减退症的鱼鳞病被列为一种独特的 X 连锁隐性单基因疾病。随着卡尔曼综合征（308700） 和 X 连锁鱼鳞病（308100） 密切联系的鉴定，以及描述导致这两种疾病共存的缺失导致了 Lynch 等人（1960） 报道的家族中受影响的男性很可能患有“邻近基因综合症”。） Perrin 等人对墨西哥裔美国人亲属进行了深入研究，其中有许多受影响的人（1976） 报告说，嗅觉丧失是一个附加特征（见 308700），并且与 Xg 的联系被明确排除。应在该家族中检查与新标记的关联：该家族是否与导致卡尔曼综合征和鱼鳞病的缺失家族不同？多丁瓦尔等人（1981） 描述了两个受影响的兄弟。

RUD 综合征是一种神经皮肤疾病，其特征为癫痫、智力低下、幼稚病、先天性鱼鳞病和色素性视网膜炎。 Rud（1927） 描述了一名 22 岁的丹麦男性，患有鱼鳞病、生殖器功能减退症、癫痫、多发性神经炎和高色素大细胞性贫血。两年后，Rud（1929） 报告了第二例病例，患者为一名 29 岁女性，除了鱼鳞病和生殖器功能减退之外，还患有部分巨人症和糖尿病。蒙克等人（1983） 发现了 28 名 Rud 综合征患者的报告。男女比例为 2:1，这与某些 X 连锁隐性遗传病病例一致。维斯涅夫斯基等人（1985） 指出了 2 份关于明显 X 连锁遗传的报告。他们自己的观察涉及两个兄弟和他们的母亲，他们被认为表现出杂合性表现。两个儿子分别为 11 岁和 10 ，双侧黄斑病变和 RUDS 的其他特征导致严重视力障碍。母亲视力下降，双侧黄斑色素颗粒增加，中心凹反射减弱，双大腿毛周角化过度（这个家族患有“邻近基因综合症”的可能性应该通过寻找 Xp 中缺失的细胞遗传学或分子遗传学证据来调查。）Traupe（1989） 提供了一个有用的批判性评论“ “鲁德综合症。”丹麦医生埃纳尔·鲁德（Einar Rud） 在其 1927 年的论文中记录，该患者有 15 个兄弟姐妹，而他是唯一受影响的人。他明确表示患者精神清醒（丹麦语“kvik”）。 Rud 报告的第一位患者的多发性神经病始于 18 岁。第二位患者患有“部分巨人症”，患有“部分巨人症”。而他的第一个病人身材矮小。该女子没有智力障碍，也没有表现出任何神经系统受累。 Rud（1929） 指出，母亲、一个兄弟和一个姐妹患有寻常鱼鳞病，但没有出现任何其他症状。 Traupe（1989） 建议将“Rud 综合征”命名为“Rud 综合征”。被抛弃；通过对报告的审查，他得出的结论是，神经系统受累和鱼鳞病的定义仍然不明确。