酰基辅酶A硫酯酶1； ACOT1

HGNC 批准的基因符号：ACOT1

细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:73,490,933-73,543,796（来自 NCBI）

▼ 说明

酰基辅酶A硫酯酶（ACOT；EC 3.1.2.2），例如ACOT1，将酰基辅酶A水解成游离脂肪酸和辅酶A。因此，ACOT 在维持各种脂质的 CoA 酯与游离脂肪酸之间的细胞内比例方面发挥着关键作用（Hunt 等人总结，2006）。

▼ 克隆与表达

Hunt 等人通过搜索小鼠 Acot 基因的直系同源数据库（2006） 鉴定出人类 ACOT1。推导的 421 个氨基酸蛋白具有假定的催化位点和可能的 C 端过氧化物酶体靶向信号。 ACOT1 与 ACOT2（609972） 相应的 421 个氨基酸具有 98.6% 的氨基酸同一性；然而，ACOT2 在其 N 末端有一个 62 个氨基酸的线粒体靶向信号，而 ACOT1 则没有。荧光标记的 ACOT1 在转染的人皮肤成纤维细胞中显示出弥漫性表达模式。

布罗克等人（2010） 回顾了 ACOT 基因家族。他们指出 ACOT1 包含 N 端酰基辅酶 A 硫酯水解酶结构域和 C 端酯酶脂肪酶结构域。 N 末端结构域不直接参与催化，但似乎调节酶活性。 C 末端结构域，也称为 α/β-水解酶折叠，包含催化所需的所有残基。 ACOT2 和 ACOT4（614314） 具有相同的蛋白质结构。

▼ 基因功能

Hunt 等人通过分析重组人类蛋白（2006） 发现 ACOT1 和 ACOT2 具有相似的底物特异性，两种酶对 12 至 20 个碳原子的长链饱和酰基辅酶 A 和长链不饱和酰基辅酶 A，例如 C16:1-CoA 和C18:1-CoA。没有检测到具有 8 个或更少碳酰基辅酶 A 的 ACOT1 或 ACOT2 活性。

▼ 基因结构

亨特等人（2006）确定ACOT1基因含有3个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Hunt 等人（2006） 将 ACOT1 基因对应到染色体 14q24.3 上的 80 kb ACOT 基因簇。从着丝粒到端粒，基因的顺序是 ACOT1、ACOT2、ACOT4（614314） 和 ACOT6（614267）。他们将小鼠 Acot1 基因定位到染色体 12D3 上的一个类似的 Acot 基因簇，只不过小鼠 Acot 簇有 6 个基因。小鼠 Acot3 和 Acot5 基因没有人类直向同源物。