甲状腺肿，多结节 2； MNG2

细胞遗传学位置：Xp22 基因组坐标（GRCh38）：X:1-24,900,000

▼ 说明

多结节性甲状腺肿是一种常见疾病，其特征是甲状腺结节性肿大。女性与男性的比例为 5:1（Capon 等人，2000 年总结）。

有关多结节性甲状腺肿的其他表型信息和遗传异质性的讨论，请参阅 MNG1（138800）。

▼ 遗传

卡彭等人（2000） 报道了一个 3 代意大利家庭，其中 10 名女性和 2 名男性患有多结节性甲状腺肿。由于谱系中不存在男性间的遗传，因此假设存在 X 连锁显性遗传模式。

▼ 测绘

Capon 等人通过对一个 3 代意大利家族的连锁分析，孤立出了与 14q 染色体上的 MNG1 基因座无关的多结节性甲状腺肿（2000） 鉴定出 Xp22 区域中标记 DXS1226 在重组分数为零时的最大 lod 分数为 4.73。单倍型分析界定了包含该基因的 9.6-cM 区间。