系统性红斑狼疮，易感性，8； SLEB8

细胞遗传学位置：20q13 基因组坐标（GRCh38）：20:43,100,001-64,444,167

有关系统性红斑狼疮的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 152700。

▼ 测绘

加夫尼等人（2000） 提出了 SLE 与 20 号染色体上的 2 个峰连锁的证据，其中 1 个位于 20p12（SLEB7; 610065），1 个位于 20q13.1（D20S119，lod = 1.64）。 Gaffney 等人使用 230 个 SLE 多重谱系的扩展集合（包括以前未报道的 44 个家族）以及分布在 20p12 和 20q13 的微卫星和 SNP 标记（2006） 显示了对 SLE 中 20p12 和 20q13.1 的连锁和关联的额外支持。与 SLE 相关的最大证据是白色系中的 20p12（lod = 2.84） 和 20q13.1（lod = 1.64）。根据与 16q12 连锁的证据对家族进行子集化，显着提高了 20 号染色体位置的 lod 分数（20p12，lod = 5.06；20q13，lod = 3.65），与上位性一致。这些数据为 SLE 中 20p12 和 20q13.1 的连锁和关联提供了额外的支持。数据进一步表明 SLE 家族中 20p12、20q13 和 16q12 区域内的基因座之间可能存在上位关系。有关与 16 号染色体连锁的证据，请参见 SLEB6（609939）。