GELEOPHYSIC 发育不良 2; GPHYSD2

有证据表明，geleophysical Dysplasia-2（GPHYSD2） 是由染色体 15q21.1 上 FBN1 基因（134797） 的外显子 41 或 42 杂合突变引起的。

肢端发育不良（ACMICD; 102370） 和 Weill-Marchesani 综合征的常染色体显性遗传形式（608328） 与 geleophysical Dysplasia-2 等位，并且具有重叠的骨骼和关节特征。

有关凝胶物理发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 231050。

▼ 分子遗传学

Le Goff 等人在 19 名已知 ADAMTSL2 基因（612277） 突变呈阴性的凝胶体发育不良患者中进行了研究（2011） 进行了外显子组测序，随后进行了候选基因分析，并鉴定了 FBN1 基因中 8 个不同突变的杂合性（参见，例如，134797.0055-134797.0058）。其中两个突变也在肩峰发育不良患者的杂合性中发现，这种疾病的特征还包括身材矮小、手脚短、关节受限和皮肤增厚，但没有心脏受累或早期死亡。勒戈夫等人（2011） 得出的结论是，凝胶体发育不良和肩峰发育不良在临床上是不同的，但却是等位基因病症。

帕萨奇等人（2016） 指出，导致 GPHYSD2 或 ACMICD 的所有 FBN1 突变均在外显子 41 或 42 中发现。这些外显子编码 TGF-β 结合蛋白样结构域 5（TB5）（Le Goff 等人，2011）。