哮喘相关特征，易感性，1

ASRT1
AS1

有证据表明对哮喘相关性状的易感性与 14 号染色体上前列腺素 D2 受体（PTGDR；604687） 的特定单倍型相关。

▼ 说明

哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例如咳嗽、喘息和呼吸困难；通过乙酰甲胆碱激发试验评估支气管高反应性（BHR）；血清 IgE 水平；过敏症；和特应性皮炎（Laitinen 等，2001；Illig 和 Wjst，2002；Pillai 等，2006）。

有关哮喘遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 600807。

▼ 测绘

Hakonarson 等人利用 175 个冰岛大家庭（其中包括 596 名哮喘患者）进行了研究（2002） 使用 976 个微卫星标记进行了全基因组扫描。这些家庭是通过将冰岛国立大学医院的哮喘患者名单与整个冰岛国家的家谱数据库进行交叉匹配来确定的。他们检测到哮喘与染色体 14q24 的连锁，等位基因共享 lod 得分为 2.66。他们将位点内的标记密度增加到平均每 0.2 cM 1 个微卫星后，lod 得分上升到 4.00。哈科纳森等人（2002） 将这个位点指定为 AS1 并得出结论，它代表了哮喘的主要易感基因。

曼苏尔等人（1999） 和其他研究人员还发现了 IgE 表型和 14q 标记之间遗传联系的证据。前列腺素 DP 受体基因（PTGDR; 604687） 位于 14q22.1，由 Matsuoka 等人证明（2000） 在小鼠实验中成为过敏性哮喘的介质。

▼ 分子遗传学

小熊等人（2004） 提出了哮喘易感性与 PTGDR 基因功能性遗传变异相关的证据。在一项针对白人（P = 0.002） 和黑人（P = 0.01） 的大型病例对照研究中，特定的 PTGDR 单倍型与哮喘的诊断显着相关。拥有至少 1 个低转录效率单倍型（604687.0001） 副本的白人和黑人比没有该单倍型副本的受试者患哮喘的风险较低。