α-1,6-甘露糖基糖蛋白 β-1,6-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶，同工酶 B； MGAT5B

UDP-N-乙酰葡萄糖胺：α-1,6-D-甘露糖苷 β-1,6-N-乙酰葡萄糖胺转移酶
GNT-VB
GNT-IX

HGNC 批准的基因符号：MGAT5B

细胞遗传学位置：17q25.2 基因组坐标（GRCh38）：17:76,868,404-76,950,393（来自 NCBI）

▼ 说明

MGAT5B 基因编码 β-1,6-N-乙酰葡糖胺基转移酶（EC 2.4.1.155），其在复杂细胞表面 N-聚糖的合成中发挥作用（Kaneko 等人，2003）。

▼ 克隆与表达

Inamori 等人通过在数据库中搜索与 GNT-VA（MGAT5; 601774） 相似的序列，然后搜索大脑 cDNA 文库的 5-prime RACE（2003） 克隆了 MGAT5B，他们将其称为 GNT-IX。推导的 792 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 89.5 kD，与 GNT-VA 具有 42% 的同一性。它包含一个 N 端胞质尾、一个跨膜结构域、一个茎区、一个 C 端催化结构域和 8 个潜在的 N-糖基化位点。 Northern 印迹分析仅在大脑中检测到 5 kb 转录本。 RNA 点印迹分析在所有受检查的特定成人大脑区域和胎儿大脑中检测到 GNT-IX。

Kaneko 等人通过在 EST 数据库中搜索与 GNT-VA 相似的序列，然后对脑和神经母细胞瘤 cDNA 文库进行 PCR，（2003） 克隆了 MGAT5B，他们将其称为 GNT-VB。推导的 782 个氨基酸的蛋白质与 GNT-VA 有 41% 的同一性。金子等人（2003） 还鉴定了一种带有 6-bp 插入的 GNT-VB 剪接变体，该插入引入了 2 个额外的氨基酸（LQ）。实时 PCR 显示 GNT-VB 在大脑和睾丸中高表达，而在其他检查组织中几乎没有表达。 PCR-RFLP 实验在神经母细胞瘤细胞系中检测到了这两种变体，但在正常大脑中仅检测到了缺乏 6 bp 插入片段的变体。

▼ 基因功能

稻盛和夫等人（2003） 表明人 GNT-IV 通过 β-1,6 连接将 N-乙酰氨基葡萄糖（GlcNAc） 转移到甘露糖底物上，并且它可以修饰 α-1,6-连接和 α-1,3-连接的甘露糖核心支链 N-聚糖的臂。

Kaneko 等人使用瞬时转染的 COS-7 细胞（2003）表明GNT-VA和GNT-VB都将GlcNAc转移到合成糖和N-连接糖肽上。与 GNT-VA 不同，GNT-VB 需要 Mg（2+） 才能发挥全部活性。在用含有 6 bp 插入片段的 GNT-VB cDNA 转染的 COS-7 细胞中，测量到较低的转移酶活性。表达 GNT-VA 或 GNT-VB 的中国仓鼠卵巢细胞获得了结合 L-植物血凝素的能力，证实这两种酶都能合成 N-连接的 β-1,6-支链聚糖。

脑糖蛋白含有 O-连接的甘露糖残基，并具有 2-单-和 2,6-二-取代的 GlcNAc。稻盛和夫等人（2004） 表明，与 POMGNT1（606822） 配合，GNT-IX 可以在合成的脑型 O-甘露糖基肽上形成 2,6 分支结构。

▼ 基因结构

金子等人（2003）确定MGAT5B基因含有16个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Inamori 等人（2003） 和 Kaneko 等人（2003） 将 MGAT5B 基因定位到染色体 17q25.3。