短指，MONONEN 型

拇指和大脚趾，短且外展

▼ 正文

莫诺宁等人（1992） 提出一种综合征的 X 连锁显性遗传，其最显着的特征是拇指短、外展，以及大脚趾明显短、外展。不同程度的轻度身材矮小和轻度罗圈腿以及腓骨近端过度生长也是特征。手和脚的 X 光检查显示，第一掌骨和第一跖骨较短，食指和第二脚趾远端指骨缺失，腕骨和跗骨合并。男性受到类似的影响，而女性则表现出表型变异，并且通常受到的影响不太严重。观察到两个受影响相当广泛的谱系。没有男性之间的遗传，受影响男性的所有女儿都被认为受到影响。手和脚的类似变化已被描述，但没有骨骼发育不良的相关变化（见 112450）。