锌指蛋白 200； ZNF200

HGNC 批准的基因符号：ZNF200

细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,222,325-3,235,158（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在家族性地中海热基因座（MEFV; 608107） 周围染色体区域的基因组测序和外显子捕获过程中，法国 FMF 联盟（1997） 鉴定了编码锌指蛋白的新基因。作者从人类肝脏 cDNA 文库中扩增了所有 5 个外显子。开放阅读码组编码 394 个氨基酸的多肽。

邓等人（1998） 还分离了 ZNF200 cDNA 和基因组克隆，并注意到预测的 ZNF200 蛋白序列存在 2 个差异。 Northern 印迹分析在所有测试组织中检测到 2 kb 和 3.5 kb ZNF200 转录物，其中在睾丸中表达最强。

西田等人（2007）指出ZNF200包含5个串联的Kruppel-like C2H2结构域，每个结构域结合一个锌离子形成一个球状结构域。蛋白质印迹分析在人胚胎肾细胞中检测到表观分子质量为 50 kD 的内源性 ZNF200。表位标记的 ZNF200 与 G9A（EHMT2; 604599） 共定位于细胞核的大部分区域，呈离散斑点。在中期，这两种蛋白质共定位于有丝分裂染色体之外。

▼ 基因功能

Nishida 等人通过对胎儿脑 cDNA 文库进行酵母 2 杂交分析（2007） 表明 G9A 的 N 末端结构域与 ZNF200 相互作用。免疫沉淀分析证实了人胚胎肾细胞中内源性 G9A 和 ZNF200 之间的相互作用。突变分析表明，ZNF200 的 5 个锌指结构域中至少有 2 个是其与 G9A 相互作用所必需的。

▼ 基因结构

法国FMF联盟（1997）确定ZNF200基因包含5个外显子，跨度14 kb。邓等人（1998） 确定 ZNF200 基因至少包含 6 个外显子，而不是法国 FMF 联盟（1997） 报道的 5 个外显子，并将这种差异归因于选择性剪接。

▼ 测绘

法国 FMF 联盟（1997） 将 ZNF200 基因定位到染色体 16p13，位于 OR1F1（603232） 和 MEFV 基因之间，其中 MEFV 更着丝粒。通过分析 MEFV 区域的克隆，Deng 等人（1998） 确定 ZNF200 位于染色体 16p13.3 上距 MEFV 基因约 10 kb 端粒处。他们报告说，其他 4 个锌指基因位于 MEFV 区域，包括 ZNF205（603636）。