琥珀酰辅酶A：戊二酸辅酶A转移酶; SUGCT

染色体 7 开放解读码组 10; C7ORF10

HGNC 批准的基因符号：SUGCT

细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:40,135,005-41,038,816（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nakabayashi 等人通过寻找可能受 7 号染色体短臂细胞遗传学异常影响的基因，（2002） 鉴定出 C7ORF10。通过 RT-PCR 和未表征的 cDNA 克隆的 5-prime RACE，他们获得了全长 C7ORF10。推导的 434 个氨基酸的蛋白质包含在脂肪酸 CoA 消旋酶和肉碱脱水酶中发现的结构域。 C7ORF10 与其小鼠同源物具有 71% 的氨基酸同一性。对几种人体组织的 Northern 印迹分析检测到在肾脏中高表达的 1.8 kb 转录物。在肝脏、骨骼肌和胰腺中检测到中间表达，在检查的其他组织中检测到很少或没有表达。 Nakabayashi 等人使用体细胞混合系统（2002） 确定 C7ORF10 是双等位基因表达的并且不受印记影响。

▼ 基因结构

中林等人（2002） 确定 C7ORF10 基因包含 15 个外显子，跨度超过 700 kb。

▼ 测绘

作者：FISH，Nakabayashi 等人（2002） 将 C7ORF10 基因定位到染色体 7p14。

▼ 细胞遗传学

Nakabayashi 等人通过检查 77 个患有 Silver-Russell 综合征的家庭（参见 SRS2，618905）（2002） 鉴定了 2 名涉及 7 号染色体短臂的从头染色体重排患者。一名患者有部分重复，细胞遗传学特征为 46,XX,dup（7）（p12p14），另一名患者有旁中心倒位，特征为 46,XY,inv（7）（p14p21）。复制断点中断了 C7ORF10 基因，倒位断点对应到 C7ORF10 基因的 5 素末端，可能就在内含子 1 内（2002） 表明倒位断点可能影响 C7ORF10 和 C7ORF11，因为这 2 个基因相距不到 100 bp。

▼ 分子遗传学

谢尔曼等人（2008） 在 6 名戊二酸尿症 III 患者（GA3; 231690） 中发现了 C7ORF10 基因（609187.0001-609187.0003） 中反复出现的错义突变和 2 个无义突变。尽管 GA III 患者可能没有疾病表型，但 Sherman 等人（2008） 观察到尿液中戊二酸与其衍生物 3-羟基戊二酸、戊二酰肉碱和戊二酰甘氨酸的摩尔比升高，表明戊二酰辅酶 A 的形成受损。

▼ 等位基因变异体（3 个选定示例）：

.0001 戊二酸尿症 III
SUGCT，ARG299TRP

谢尔曼等人（2008） 鉴定了 3 名患有戊二酸尿症 III 的远亲阿米什人（GA3; 231690），他们在 C7ORF10 基因外显子 11 的核苷酸 895 处发生 C-T 颠换纯合，导致在密码子 299（R299W）。这种突变是在另一位德国血统患者的纯合性中发现的，最初由 Knerr 等人描述（2002），但存在于不同的单倍型上。在一名欧洲混血患者的复合杂合性中也发现了这种突变（见 609187.0002）。该突变不是已知的多态性，并且发生在所有测试物种中高度保守的残基处。 Sherman 等人在 150 名阿米什对照个体中（2008） 鉴定了 26 名 R299W 突变杂合子和 1 名纯合子。此人年龄 35 ，身体健康，戊二酸排泄量较高。

.0002 戊二酸尿症 III
SUGCT，ARG142TER

在一名患有戊二酸尿症 III（GA3; 231690） 的欧洲混合血统个体中，Sherman 等人（2008） 鉴定了 C7ORF10 基因核苷酸 424 处 C 到 T 转换的复合杂合性，导致密码子 142（R142X） 处精氨酸到终止的取代，以及阿米什 GA III 突变（参见 609187.0001）。

.0003 戊二酸尿症 III
SUGCT，ARG108TER

Bennett 等人最初描述了一名患有戊二酸尿症 III（GA3; 231690） 的巴基斯坦儿童（1991），谢尔曼等人（2008） 鉴定了 C7ORF10 基因第 322 位核苷酸处的 C 到 T 转换的纯合性，导致密码子 108（R108X） 处发生精氨酸到终止的取代。