TWEETY 基因家族成员 1; TTYH1

TWEETY基因，果蝇，同源物，1

HGNC 批准的基因符号：TTYH1

细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,415,464-54,436,904（来自 NCBI）

▼ 说明

TTYH1 基因编码不依赖于钙的体积敏感的大电导氯离子通道（Suzuki 和 Mizuno，2004）。

▼ 克隆与表达

坎贝尔等人（2000） 鉴定出人类、小鼠和猕猴的 EST 与果蝇 tweety（tty） 基因具有同源性，该基因被鉴定为转录因子。他们利用猕猴克隆的5引物非翻译区，以海马体cDNA文库为模板，扩增人TTYH1的N端区域，克隆了全长的人cDNA，该cDNA编码推导的450个氨基酸的蛋白质，该蛋白质共享27个氨基酸。与果蝇 tty 的 % 序列同一性。人类和小鼠的蛋白质有 91% 相同。 tty 相关蛋白的疏水性分析表明它们代表了一个新的膜蛋白家族，具有 5 个潜在的跨膜区域。

▼ 基因功能

Suzuki 和 Mizuno（2004） 确定 TTYH1 支持转染的中国仓鼠卵巢细胞中的膜电流。 TTYH2（608855） 和TTYH3（608919） 的通道活性依赖于Ca（2+），而TTYH1 通道活性不依赖于Ca（2+） 浓度，并由渗透压激活。通过添加阴离子通道阻滞剂消除了 220 mOsm 低渗溶液中的诱发电流。基于对 3 个 TTYH 通道的分析，Suzuki 和 Mizuno（2004） 得出结论，tweety 基因家族编码大电导氯离子通道。

▼ 测绘

Campbell 等人通过 FISH 和放射杂交分析（2000） 将 TTYH1 基因定位到染色体 19q13.4。